Síndrome de Dravet - Encefalopatia Epiléptica Refratária

A Síndrome de Dravet é uma Encefalopatia Epiléptica Refratária rara. É também conhecida por Epilepsia Mioclónica Grave da Infância. Tem uma prevalência estimada em 1/20.000 a 40.000 nascimento. É mais frequente em homens do que em mulheres, numa proporção de 2:1. A hereditariedade é autossómica dominante. A idade de início é a neonatal ou a infância, ocorre de um modo geral durante o primeiro ano de vida com convulsões clónicas e tónico-clónicas, generalizadas e unilaterais. Pelo menos 25% dos pacientes têm um histórico familiar de epilepsia ou convulsões febris.

As convulsões ocorrem normalmente a cada 1 a 2 meses e são, inicialmente muitas vezes associada a febre. Todavia, podem também ocorrer outros tipos de crises convulsivas, que podem ser mioclónicas, ausências atípicas ou crises parciais complexas e podem começar durante o segundo ou terceiro ano de vida.

Normalmente a duração das convulsões diminui durante este período, contudo aumenta a sua frequência.
Os fatores desencadeantes incluem o fechamento dos olhos ou estimulação fótica intermitente. O curso da doença é marcado por atraso do desenvolvimento psicomotor e aparecimento de distúrbios comportamentais e ataxia.

Causas

Esta patologia tem sido associada com mutações no gene SCN1A (2q24.3) que codificam para um canal de sódio dependente da voltagem. Estas mutações têm sido implicadas em pelo menos dois terços dos casos.

Sinais e Sintomas

• Convulsões
• Distúrbios comportamentais
• Fotossensibilidade
• Ataxia
• Atraso do desenvolvimento psicomotor.

Diagnóstico

O Diagnóstico de Síndrome de Dravet é baseado no quadro clínico (a identificação da mutação no gene SCN1A não confirma o diagnóstico). Durante a fase inicial da doença o eletroencefalograma é normal, mas determinadas anomalias surgem a partir dos 2 a 3 anos de idade.

Existe uma associação das primeiras crises convulsivas com episódios febris que pode ajudar a orientar o diagnóstico. Foi relatada a existência de uma variante desta síndrome manifestando todas os sinais clínicos clássicos, mas sem as crises mioclónicas.

Diagnóstico Diferencial

• Convulsões Febris
• Síndrome de Lennox Gastaut
• Epilepsia com Crise Mioclônica-astática.

Tratamento

As crises convulsivas normalmente não respondem eficazmente aos medicamentos anti-epilépticos, contudo o valproato e as benzodiazepinas, como o clobazam, parecem ser mais eficazes. O uso de carbamazepina e vigabatrina deve ser evitada devido ao risco de agravamento das crises convulsivas. O tratamento incluiu ainda uma dieta cetogénica, fisioterapia e apoio na comunicação.

Prognóstico

Embora a frequência das crises diminua à medida que a criança se desenvolve, o prognóstico a longo prazo é pobre, com comprometimento cognitivo persistente e problemas comportamentais. A Síndrome de Dravet está associada a um risco aumentado de morte súbita na infância, principalmente entre os 2 e os 4 anos de idade.

Fontes:

• European Medicines Agency's
• Rare Diseases Europe

http://asdoencasraras.blogspot.com/2013/05/sindrome-de-dravet-encefalopatia.html