Anemia de Fanconi
O que é anemia de Fanconi?
A anemia de Fanconi é uma síndrome de predisposição genética ao câncer que cursa com achados característicos, como baixa estatura, atraso do desenvolvimento, hipogonadismo, alterações de coloração da pele, malformações esqueléticas (principalmente alterações em polegar e ante-braço) e alterações em diversos órgãos e sistemas, como o trato urinário, coração, medula óssea e sistema nervoso central.
Quais são os sintomas?
A presença de malformações em órgãos pode ser detectada logo ao nascimento. A baixa estatura e o atraso de desenvolvimento ocorrem, em geral, nos primeiros anos de vida. O comprometimento da medula óssea ocorre predominantemente na primeira década de vida, sendo que a trombocitopenia (diminuição do número de plaquetas) é mais comumente a primeira alteração observada. A frequência de tumores ao longo da vida varia de 35 a 65%.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico pode ser obtido através da presença de número aumentado de anormalidades cromossômicas em cultura de células em meio especial (enriquecidos com DEB ou mitomicina C). O teste genético permite identificar qual o gene envolvido.
O que causa a anemia de Fanconi?
A anemia de Fanconi decorre de defeito genético nas duas cópias de pelo menos um dentre os cerca de 15 genes conhecidos (FANCA, FANCB, FANCC, BRCA2, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, BRIP1, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C e SLX4). O produto codificado por estes genes têm importante função no reparo do DNA.
Qual é a vantagem do sequenciamento do exoma?
O sequenciamento do exoma permite o estudo de todos os genes relacionados à anemia de Fanconi ao mesmo tempo. Isto agrega rapidez e melhor custo-benefício em relação ao estudo individual de cada gene.
Existe tratamento?
Sim. As principais opções terapêuticas são o uso de androgênios, G-CSF e transplante de medula óssea. Além disto, é preconizada vigilância com exames periódicos no intuito de identificação precoce de tumores.
Existe risco de transmissão a outros membros da família?
Sim. A anemia de Fanconi é doença genética que apresenta risco de transmissão a outros membros da família. O teste genético permite identificar outros membros afetados.
Referência
Alter BP, Kupfer G. Fanconi Anemia. 2002 [Updated 2013]. GeneReviews™. Seattle (WA): University of Washington.
Fonte: http://www.mendelics.com.br/anemia-fanconi/
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