sexta-feira, 2 de maio de 2014

Leptospirose


CID 10: A27

ASPECTOS CLÍNICOS E EPIDEMIOLÓGICOS

Descrição

Doença infecciosa febril de início abrupto, que pode variar desde formas assintomáticas e subclínicas até quadros clínicos graves associados a manifestações fulminantesDidaticamente, as apresentações clínicas da Leptospirose foram divididas considerando as fases evolutivas da doença: fase precoce (fase leptospirêmica) e fase tardia (fase imune).

Fase Precoce

Caracterizada pela instalação abrupta de febre, comumente acompanhada de cefaleia e mialgia, anorexia, náuseas e vômitos. Podem ocorrer diarreia, artralgia, hiperemia ou hemorragia conjuntival, fotofobia, dor ocular e tosse. Pode ser acompanhada de exantema e frequentemente, não pode ser diferenciada de outras causas de doenças febris agudas. Esta fase tende a ser autolimitada e regride em 3 a 7 dias, sem deixar sequelas.

Fase Tardia

Aproximadamente 15% dos pacientes evoluem para manifestações clínicas graves iniciando-se, em geral, após a primeira semana de doença. A manifestação clássica da Leptospirose grave é a síndrome de Weil, caracterizada pela tríade de icterícia, insuficiência renal e hemorragias, mais comumente pulmonar. A síndrome de hemorragia pulmonar é caracterizada por lesão pulmonar aguda e sangramento pulmonar maciço e vem sendo cada vez mais reconhecida no Brasil como uma manifestação distinta e importante da Leptospirose na fase tardia. Esta apresentação clínica cursa com letalidade superior a 50%.
A icterícia é um sinal característico, possuindo uma tonalidade alaranjada muito intensa (icterícia rubínica) e geralmente aparece entre o 3º e o 7º dia da doença. É um preditor de pior prognóstico, devido a sua associação com a síndrome de Weil. Apesar disto, os médicos não devem se basear unicamente na presença de icterícia para identificar pacientes com Leptospirose ou com risco de complicações graves da doença.

Sinonímia

Doença de Weil, síndrome de Weil, febre dos pântanos, febre dos arrozais, febre outonal, doença dos porqueiros, tifo canino e outras. Atualmente, evita-se a utilização desses termos, por serem passiveis de confusão.

Agente Etiológico

Bactéria helicoidal (espiroqueta) aeróbica obrigatória do gênero Leptospira, do qual se conhecem atualmente 14 espécies patogênicas, sendo a mais importante a L. interrogans. A unidade taxonômica básica é o sorovar (sorotipo). Mais de 200 sorovares já foram identificados, e cada um tem o seu hospedeiro preferencial, ainda que uma espécie animal possa albergar um ou mais sorovares.

Reservatório

Os animais sinantrópicos domésticos e selvagens são os reservatórios essenciais para a persistência dos focos da infecção. Os seres humanos são apenas hospedeiros acidentais e terminais dentro da cadeia de transmissão. O principal reservatório é constituído pelos roedores sinantrópicos das espécies Rattus norvegicus (ratazana ou rato-de-esgoto), Rattus rattus (rato de telhado ou rato preto) e Mus musculus (camundongo ou catita). O R. norvegicus é o principal portador do sorovar Icterohaemorraghiae, um dos mais patogênicos para o homem. Outros reservatórios de importância são: caninos, suínos, bovinos, equinos, ovinos e caprinos.

Modo de Transmissão

A infecção humana resulta da exposição direta ou indireta a urina de animais infectados. A penetração do microrganismo ocorre através da pele com presença de lesões, da pele íntegra imersa por longos períodos em água contaminada ou através de mucosas. O elo hídrico é importante na transmissão da doença ao homem. Raramente a transmissão ocorre pelo contato direto com sangue, tecidos e órgãos de animais infectados, transmissão acidental em laboratórios e ingestão de água ou alimentos contaminados. A transmissão entre humanos é muito rara e de pouca relevância epidemiológica, podendo ocorrer pelo contato com urina, sangue, secreções e tecidos de pessoas infectadas.

Período de Incubação

De 1 a 30 dias (em média, de 5 e 14 dias).

Período de Transmissibilidade

Os animais infectados podem eliminar a leptospira através da urina durante meses, anos ou por toda a vida, segundo a espécie animal e o sorovar envolvido.

Complicações

Os pacientes podem apresentar comprometimento pulmonar, caracterizado por tosse seca, dispneia, expectoração hemoptoica e, ocasionalmente, dor torácica e cianose. A hemoptise franca denota extrema gravidade e pode ocorrer de forma súbita, levando a insuficiência respiratória – síndrome da hemorragia pulmonar aguda e síndrome da angústia respiratória aguda (SARA) – e óbito. Os médicos devem manter uma suspeição para a forma pulmonar grave em pacientes que apresentem febre e sinais de insuficiência respiratória, independentemente da presença de hemoptise. Pode ocorrer síndrome da angustia respiratória aguda na ausência de sangramento pulmonar. Além disso, outros tipos de diátese hemorrágica, frequentemente em associação com trombocitopenia. Os fenômenos hemorrágicos podem ocorrer na pele (petéquias, equimoses e sangramento nos locais de venopunção), nas conjuntivas e em outras mucosas ou órgãos internos, inclusive no sistema nervoso central.
A insuficiência renal aguda é uma importante complicação da fase tardia caracterizada geralmente por ser não oligúrica e hipocalêmica, devido à inibição de reabsorção de sódio nos túbulos renais proximais, aumento no aporte distal de sódio e consequente perda de potássio. Durante esse estagio inicial, o debito urinário é normal a elevado, os níveis séricos de creatinina e ureia aumentam e o paciente pode desenvolver hipocalemia moderada a grave. Com a perda progressiva do volume intravascular, os pacientes desenvolvem insuficiência renal oligúrica, devido à azotemia pré-renal. Nesse estagio, podem apresentar hiperpotassemia e os pacientes podem desenvolver necrose tubular aguda, necessitando o início imediato de dialise para tratamento da insuficiência renal aguda.
Outras manifestações frequentes na forma grave são: miocardite, acompanhada ou não de choque e arritmias, agravadas por distúrbios eletrolíticos; pancreatite; anemia e distúrbios neurológicos como confusão, delírio, alucinações e sinais de irritação meníngea, meningite asséptica. Menos frequentemente, ocorrem encefalite, paralisias focais, espasticidade, nistagmo, convulsões, distúrbios visuais de origem central, neurite periférica, paralisia de nervos cranianos, radiculite, síndrome de Guillain-Barre e mielite.

Atenção: Os casos da “forma pulmonar grave da Leptospirose” podem evoluir para insuficiência respiratória aguda, hemorragia maciça ou síndrome de angustia respiratória do adulto. Muitas vezes precede o quadro de icterícia e insuficiência renal. O óbito pode ocorrer nas primeiras 24 horas de internação.

Diagnóstico

A suspeita clínica deve ser confirmada por métodos laboratoriais específicosNa fase precoce, as leptospiras podem ser visualizadas no sangue por meio de exame direto, de cultura em meios apropriados, inoculação em animais de laboratório ou detecção do DNA do microrganismo, pela técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR). A cultura garante apenas um diagnóstico retrospectivo. Na fase tardia, as leptospiras podem ser encontradas na urina, podendo ser cultivadas ou inoculadas. Na rotina, os métodos sorológicos são consagradamente eleitos para o diagnóstico da Leptospirose. Os mais utilizados no país são o teste ELISA-IgM e a microaglutinação (MAT). Esses exames deverão ser realizados pelos Lacens, pertencentes à Rede Nacional de Laboratórios de Saúde Pública. Exames complementares de maior complexidade ou não disponibilizados nos Lacen podem ser solicitados através dos mesmos ao Laboratório de Referência Nacional para Leptospirose (ex.: imuno-histoquímica, técnicas baseadas em PCR e tipagem de isolados clínicos).

Exames Inespecíficos

Exames de rotina como hemograma e bioquímica (ureia, creatinina, bilirrubina total e frações, TGO, TGP, gama-GT, fosfatase alcalina e CPK, Na+ e K+), devem ser solicitados. Se necessário, solicitar: radiografia de tórax, eletrocardiograma (ECG) e gasometria arterial. Nas fases iniciais da doença, as alterações laboratoriais podem ser inespecíficas. Na fase tardia da doença as alterações mais comuns são: elevação das bilirrubinas totais com predomínio da fração direta, plaquetopenia, leucocitose, neutrofilia e desvio a esquerda, gasometria arterial sugestivo de acidose metabólica e hipoxemia, ureia e creatinina elevadas, potássio sérico normal ou diminuído, mesmo na vigência de insuficiência renal aguda (potássio elevado pode ser visto ocasionalmente e, nesse caso, indica pior prognóstico); creatinoquinase (CPK) elevada; transaminases normais ou elevadas, podendo estar a TGO (AST) mais elevada que a TGP (ALT), anemia normocrômica, destacando-se que: a observação de queda nos níveis de Hb e Ht durante exames seriados; fosfatase alcalina (FA) e gama glutamiltransferase (GGT) normais ou elevadas, atividade de protrombina (AP) diminuída ou tempo de protrombina (TP) aumentado ou normal, baixa densidade urinária, proteinúria, hematúria microscópica e leucocitúria são frequentes no exame sumário de urina; líquor com pleiocitose linfomonocitária ou neutrofílica moderada (abaixo de 1.000 células/mm3, comum na 2a semana da doença, mesmo na ausência clínica da evidência de envolvimento meníngeo); pode haver predomínio de neutrófilos, gerando confusão com meningite bacteriana inespecífica, radiografia de tórax: infiltrado alveolar ou lobar, bilateral ou unilateral, congestão e SARA. Alterações cardíacas a exemplo de fibrilação atrial, bloqueio atrioventricular e alteração da repolarização ventricular podem ser identificadas através eletrocardiograma.

Observação: A Leptospirose ictérica está associada a aumentos séricos de bilirrubina direta, que pode ser diferenciada de hepatites virais pelos achados de aumento nos níveis de CPK, leve a moderada elevação de aminotransaminases (< 400 U/L) e leucocitose com desvio à esquerda. O achado de hipocalemia moderada a grave é útil para diferenciar a Leptospirose de outras doenças infecciosas que causam insuficiência renal aguda. Os resultados dos exames deverão estar disponibilizados o mais breve possível.

Diagnóstico Diferencial

Considerando-se que a Leptospirose tem um amplo espectro clínico, os principais diagnósticos diferenciais são:

Fase Precoce

Dengue, influenza (síndrome gripal), malária, riquetsioses, doença de Chagas aguda, toxoplasmose, febre tifoide, entre outras doenças.

Fase Tardia

Hepatites virais agudas, hantavirose, febre amarela, malária grave, dengue hemorrágico, febre tifoide, endocardite, riquetsioses, doença de Chagas aguda, pneumonias, pielonefrite aguda, apendicite aguda, sepse, meningites, colangite, colecistite aguda, coledocolitíase, esteatose aguda da gravidez, síndrome hepatorrenal, síndrome hemolítico-urêmica, outras vasculites, incluindo lúpus eritematoso sistêmico, dentre outras.

Tratamento

Na fase precoce, deve ser utilizado a Amoxicilina, em adultos na dose de 500mg, VO, de 8/8 horas, durante 5 a 7 dias. Em crianças, administrar 50mg/kg/dia, VO, a cada 6/8 horas, durante 5 a 7 dias; ou ainda pode ser utilizado Doxiciclina: 100mg, VO, de 12 em 12 horas, durante 5 a 7 dias.

Importante: A Doxiciclina não deve ser utilizada em crianças menores de 9 anos, mulheres gravidas e em pacientes portadores de nefropatias ou hepatopatias.
A Azitromicina e Claritromicina são alternativas para pacientes com contra indicação para uso de Amoxicilina e Doxiciclina. Embora o uso de macrolídeos ainda não tenha sido avaliado em testes clínicos, sua eficácia já foi demonstrada em trabalhos experimentais. Na fase tardia deve ser utilizada em adultos Penicilina G Cristalina: 1.5 milhões UI, IV, de 6/6 horas ou Ampicilina: 1g, IV, 6/6 horas ou Ceftriaxona: 1 a 2g, IV, 24/24h; ou Cefotaxima 1g, IV, de 6/6 horas. Para crianças utiliza-se Penicilina cristalina: 50 a 100.000 U/kg/dia, IV, em 4 ou 6 doses; ou Ampicilina: 50 a 100mg/kg/dia, IV, dividido em 4 doses; ou Ceftriaxona: 80 a 100mg/kg/dia, em 1 ou 2 doses; ou Cefotaxima: 50 a 100mg/kg/dia, em 2 a 4 doses. Duração do tratamento com antibióticos intravenosos: pelo menos, 7 dias.

Medidas de Suporte

Reposição hidroeletrolítica, assistência cardiorrespiratória, transfusões de sangue e derivados, nutrição enteral ou parenteral, proteção gástrica, etc. O acompanhamento do volume urinário e da função renal é fundamental para se indicar a instalação de dialise peritoneal precoce, o que reduz o dano renal e a letalidade da doença.

Características Epidemiológicas

A Leptospirose apresenta distribuição universal. No Brasil, é uma doença endêmica, tornando-se epidêmica em períodos chuvosos, principalmente nas capitais e áreas metropolitanas, devido às enchentes associadas à aglomeração populacional de baixa renda, as condições inadequadas de saneamento e a alta infestação de roedores infectados.
Algumas profissões facilitam o contato com as leptospiras, como trabalhadores em limpeza e desentupimento de esgotos, garis, catadores de lixo, agricultores, veterinários, tratadores de animais, pescadores, magarefes, laboratoristas, militares e bombeiros, dentre outros. Contudo, no Brasil, a maior parte dos casos ainda ocorre entre pessoas que habitam ou trabalham em locais com infraestrutura sanitária inadequada e expostas a urina de roedores.

VIGILÂNCIA EPIDEMIOLÓGICA

Objetivos

Monitorar a ocorrência de casos e surtos e determinar sua distribuição espacial e temporal; reduzir a letalidade da doença, através do diagnóstico precoce e tratamento adequado; identificar os sorovares circulantes em cada área; direcionar as medidas preventivas e de controle destinadas a população, ao meio ambiente e aos reservatórios animais.

Notificação

É doença de notificação compulsória no Brasil.

Definição de Caso

Suspeito

Indivíduo com febre, cefaleia e mialgia, que atenda a, pelo menos, um dos seguintes critérios:
     Critério 1 - Presença de antecedentes epidemiológicos sugestivos nos 30 dias anteriores a data de início dos sintomas, como: exposição a enchentes, alagamentos, lama ou coleções hídrica, exposição a fossas, esgoto, lixo e entulho, atividades que envolvam risco ocupacional como coleta de lixo, catador de material para reciclagem, limpeza de córregos, trabalho em água ou esgoto, manejo de animais, agricultura em áreas alagadas, vínculo epidemiológico com um caso confirmado por critério laboratorial, residir ou trabalhar em áreas de risco para a Leptospirose. Estas áreas são caracterizadas pela vigilância epidemiológica a partir da análise da distribuição espacial e temporal de casos de Leptospirose, bem como dos fatores de risco envolvidos.
     Critério 2 Apresente, pelo menos, um dos seguintes sinais ou sintomas: sufusão conjuntival, sinais de insuficiência renal aguda, icterícia e/ou aumento de bilirrubinas, fenômeno hemorrágico.

Confirmado

     Critério clínico-laboratorial Presença de sinais e sintomas clínicos compatíveis associados a um ou mais dos seguintes resultados de exames: teste ELISA-IgM reagente, soroconversão na MAT, entendida como uma primeira amostra (fase aguda) não reagente e uma segunda amostra (14 a 21 dias apos; máximo até 60 dias) com titulo =200; aumento de 4 vezes ou mais nos títulos da MAT, entre duas amostras sanguíneas coletadas com um intervalo de 14 a 21 dias (máximo de 60 dias) entre elas; quando não houver disponibilidade de duas ou mais amostras, um título maior ou igual a 800 na MAT confirma o diagnóstico; isolamento da leptospira em sangue; detecção de DNA por PCR em amostra de sangue com anticoagulante em pacientes que evoluíram para óbito antes do 7º dia; imuno-histoquímica ou outras análises anatomopatológicas coradas com tinta de prata positivas.
     Critério clínico-epidemiológico Todo caso suspeito que apresente febre e alterações nas funções hepática, renal ou vascular, associado a antecedentes epidemiológicos (descritos na definição de caso suspeito), que, por algum motivo, não tenha coletado material para exames laboratoriais específicos, ou esses tenham resultado não reagente, com amostra única coletada antes do 7º dia de doença.

O resultado negativo (não reagente) de qualquer exame sorológico específico para a Leptospirose (macroaglutinação, microaglutinação, ELISA-IgM ou outros), com amostra sanguínea coletada antes do 7º dia do início dos sintomas, não descarta o caso suspeito. Outra amostra sanguínea devera ser coletada a partir do 7º dia do início dos sintomas, para auxiliar na interpretação do diagnóstico, conforme referido anteriormente (lembrar que o pico de produção de anticorpos ocorre a partir do 14º dia do início dos sintomas).

Descartado

     Teste de ELISA IgM não reagente em amostra sanguínea coletada a partir do 7º dia de início de sintomas. Em pacientes provindos de áreas rurais, o clínico devera também considerar historia clínica e antecedentes epidemiológicos para o fechamento do caso.
     Duas reações de microaglutinação não reagentes (ou reagentes sem apresentar soroconversão, nem aumento de 4 vezes ou mais nos títulos), com amostras sanguíneas coletadas a partir do primeiro atendimento do paciente, com intervalo de 2 a 3 semanas entre elas.
     Diagnóstico laboratorial confirmado para outra doença.

MEDIDAS DE PREVENÇÃO E CONTROLE

Relativas às Fontes de Infecção

Controle da População de Roedores

Através de medidas de antirratização, que consiste na modificação das características ambientais que favorecem a penetração, a instalação e a livre proliferação de roedores, por meio da eliminação dos fatores que propiciem o acesso desses animais a alimento, água e abrigo e desratização. Outra alternativa é a desratização, que visa à eliminação direta dos roedores através de métodos mecânicos (ratoeiras) e químicos (raticidas). Para maiores informações, consultar o “Manual de Controle de Roedores” do Ministério da Saúde, 2002, disponível em www.saúde.gov.br/svs.
Outras ações que podem ser realizadas em situações especiais são listadas a seguir: segregação e tratamento de animais domésticos infectados e/ou doentes e proteção de áreas humanas de moradia, trabalho e lazer da contaminação pela urina desses animais, imunização de animais domésticos e de produção (caninos, bovinos e suínos), através do uso de vacinas preparadas com os sorovares prevalentes na região, cuidados com a higiene, remoção e destino adequado de excretas de animais e desinfecção permanente dos canis ou locais de criação. Vigilância epidemiológica dos doadores de sêmen animal e dos comunicantes, controle sanitário da inseminação artificial.
-      Cuidados com a higiene animal: remoção e destino adequado de resíduos alimentares, excretas, cadáveres e restos de animais; limpeza e desinfecção permanente dos canis ou locais de criação. Coleta, acondicionamento e destino adequado do lixo, principal fonte de alimento para roedores.
-      Manutenção de terrenos baldios, públicos ou privados, murados e livres de mato e entulhos, evitando condições à instalação de roedores.
-      Eliminação de entulho, materiais de construção ou objetos em desuso, que possam oferecer abrigo a roedores.

Relativas às Vias de Transmissão

     Utilização de água potável, filtrada, fervida ou clorada para consumo humano, pois durante as enchentes é comum ocorrerem rompimentos na canalização.
     Limpeza da lama residual das enchentes, utilizando-se luvas e botas de borracha, lavando e desinfetando o local, com uma solução de hipoclorito de sódio a 2,5%, na seguinte proporção: para 20 litros de água: adicionar 1 copo (200 ml) de hipoclorito de sódio a 2,5%.
     Limpeza de reservatórios domésticos de água (caixas d’água) – Para limpar e desinfetar o reservatório (caixa d’água), principalmente em situações de enchentes, recomenda-se:
-      esvaziar a caixa d’água e lava-la, esfregando bem as paredes e o fundo, utilizando botas e luvas de borracha;
-      esvaziá-la completamente, retirando toda a sujeira, utilizando pá, balde e panos;
-      após concluída a limpeza, colocar 1 litro de hipoclorito de sódio a 2,5% para cada 1.000 litros de água do reservatório;
-      abrir a entrada (registro ou torneira) para encher a caixa com água limpa;
-      após 30 minutos, abrir as torneiras da casa por alguns segundos, com vistas à entrada da água clorada na tubulação domestica;
-      aguardar 1 hora e 30 minutos para que ocorra a desinfecção do reservatório e das canalizações;
-      abrir as torneiras, podendo aproveitar a água para limpeza em geral de chão e paredes.
     Cuidados com os alimentos - é fundamental que as ações de vigilância sanitária relativas a produção, armazenamento, transporte e conservação dos alimentos sejam continuadas e que esses locais sejam inacessíveis a roedores. No caso de enchentes, os alimentos que entraram em contato com as águas de enchentes deverão ser descartados, pois é perigosa qualquer tentativa de reaproveitamento. O ideal, como prevenção, é armazená-los em locais elevados, acima do nível das águas, antes do início das chuvas.

Águas superficiais e esgotos
     Desassoreamento, limpeza e canalização de córregos.
     Emprego de técnicas de drenagem de águas livres supostamente contaminadas.
     Construção e manutenção permanente das galerias de águas pluviais e esgoto em áreas urbanas.

Relativas ao Suscetível

     Medidas de proteção individual para trabalhadores ou indivíduos expostos a risco, através do uso de equipamentos de proteção individual como luvas e botas;
     Redução do risco de exposição de ferimentos às águas/lama de enchentes ou outra situação de risco;
     Imunização de animais domésticos (cães, bovinos e suínos) com vacinas de uso veterinário.

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Fonte: http://www.medicinanet.com.br/conteudos/revisoes/1805/leptospirose.htm?_mobile=off


quinta-feira, 1 de maio de 2014

Síndrome de Chediak-Higashi

É uma doença rara, hereditária, dos sistemas imunológico e nervoso, envolvendo uma coloração clara de cabelo, olhos e pele.

Causas

A síndrome de Chediak-Higashi é transmitida através das famílias (herdado). É uma doença autossômica recessiva . Isto significa que ambos os pais são portadores de uma cópia defeituosa do gene e cada um tem de passar o gene defeituoso para a criança apresenta os sintomas da doença.
Os defeitos encontrados na CHS1 gene (também chamado Lyst). O principal problema nesta doença é encontrada em cerca de substâncias normalmente presentes nas células da pele e alguns glóbulos brancos.

Os sintomas

As crianças com esta condição pode ter:
  • Cabelo de prata e cor dos olhos (albinismo)
  • O aumento das infecções nos pulmões, pele e membranas mucosas
  • Movimentos bruscos dos olhos ( nistagmo )
A infecção das crianças afetadas com certos vírus, como o vírus Epstein-Barr ( EBV ) pode causar uma doença fatal que se assemelha a câncer no sangue linfoma.
Outros sintomas podem incluir:
  • Diminuição da visão
  • A deficiência intelectual
  • A fraqueza muscular
  • Problemas de nervos nas extremidades ( neuropatia periférica )
  • Propenso a sangramentos ou hematomas
  • Entorpecimento
  • Tremor
  • Convulsões
  • Sensibilidade à luz brilhante (fotofobia)
  • Marcha instável ( ataxia )

Exames e testes

O médico irá realizar um exame físico pode mostrar sinais de inflamação do fígado ou do baço e icterícia.
Os testes que podem ser feitos incluem:
  • Hemograma completo, incluindo a contagem de glóbulos brancos
  • A contagem de plaquetas no sangue
  • Esfregaço de sangue e hemocultura
  • Ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro
  • EEG
  • EMG
  • Testes de condução nervosa

Tratamento

Não há nenhum tratamento específico para a síndrome de Chediak-Higashi, apesar de transplantes de medula óssea parece ter sido bem sucedido em alguns pacientes, especialmente quando realizado nas fases iniciais da doença.
Os antibióticos são utilizados para o tratamento de infecções. Os medicamentos antivirais como o aciclovir e quimioterapia drogas, muitas vezes utilizados na fase acelerada da doença. A cirurgia pode ser necessário drenar abcessos em alguns casos.

Grupos de Apoio

Chediak-Higashi Syndrome Association : www.chediak-higashi.org.

Expectativas (prognóstico)

A morte geralmente ocorre nos primeiros 10 anos de vida devido a uma infecção crônica ou doença que causa condição linfoma do tipo acelerado. No entanto, algumas crianças afetadas têm sobrevivido mais tempo.

Complicações

  • Infecções freqüentes, especialmente com o vírus Epstein-Barr
  • Câncer de linfoma do tipo
  • A morte prematura

Quando em contato com um profissional médico

Chame seu médico se você tem um histórico familiar da doença e você está planejando ter filhos.
Pedir consulta se o seu filho apresentar sintomas de síndrome de Chediak-Higashi.

Prevenção

O aconselhamento genético antes de engravidar, se você tem um histórico familiar de síndrome de Chediak-Higashi é recomendado.

Referências

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Síndrome de Chediak-Higashi. 2009 Mar 3 [Atualizado 2012 Fev 16]. In:. Pagon RA, Adam MP, Pássaro TD, et al, editores. GeneReviews ™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; De 1993 a 2013.
Fonte: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001312.htm

FEOCROMOCITOMA


FEOCROMOCITOMA

O que é?
É um tumor que se desenvolve na região medular da glândula adrenal, responsável pela produção exagerada de adrenalina e noradrenalina. A doença se caracteriza por crises de pressão alta ou pressão alta constante. Além da adrenal, o tumor pode aparecer em qualquer outro lugar ao longo da cadeia nervosa simpática, e raramente em localizações aberrantes como tórax, bexiga ou cérebro.

Importância
Os feocromocitomas são raros, sendo encontrados em menos de 0,1% dos indivíduos hipertensos. Entretanto, é uma causa potencialmente curável de hipertensão arterial. Existe formas familiares que podem estar associadas com as seguintes doenças: neoplasia endócrina múltipla tipo II, neoplasia endócrina múltipla tipo IIb, neurofibromatose e doença de von Hippel-Lindau.

Tipos/Causas: 
O aparecimento do feocromocitoma pode estar diretamente ligado a fatores genéticos e familiares.

Sinais e Sintomas 
Ataques severos de dor de cabeça, palpitações no coração e sudorese exagerada. Pode ocorrer rubor na face, aumento da freqüência cardíaca, dor no tórax ou no abdome, massa abdominal palpável, hemorragia retiniana, fenômeno de Raynoud, hiperglicemia, parestesia, psicose, confusão, convulsão, perda de peso, apesar de aumento do apetite, e nervosismo. No exame do paciente a hipertensão arterial ocorre em 95% dos casos. Em casos complicados pode ocorrer hemorragia cerebro-vascular e edema agudo de pulmão.

Evolução da doença
Podem aparecer complicações da pressão alta não controlada: crises hipertensivas graves, lesões oculares com prejuízo da visão e até cegueira, derrames cerebrais, aumento do volume do coração (cardiomiopatia), etc.

Tratamento
O tratamento de escolha é a remoção cirúrgica do tumor. Para controlar a hipertensão arterial utiliza-se uma droga bloqueadora da ação da adrenalina e noradrenalina. Para tumores inoperáveis e com metastáses a distância, o tratamento clínico com a metirosina (bloqueador competitivo na síntese de catecolaminas) é útil. Feocromocitomas metastáticos podem ainda ser tratados com a combinação de quimioterapia e altas doses de metaiodobenzilguanidina.

Prognóstico
Depende do momento do diagnóstico. Se o tumor é removido antes dos danos cardiovasculares, ocorre cura completa. Pacientes com metástases (tumor maligno que se espalha para além da medula da adrenal) têm uma sobrevida média de 4 anos e meio.

O que eu posso fazer para prevenir? 
Não há como prevenir o aparecimento do feocromocitoma. Deve-se procurar atendimento médico especializado frente aos sinais e sintomas citados anteriormente.

Fonte: http://www.sempr.org.br/saibamais/saiba06.asp


A Doença de Huntington

O QUE É DH?
A Doença de Huntington (DH) é uma desordem hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as raças em todo mundo. Recebeu o nome do Dr. George Huntington, médico de Long Island (EUA), que publicou uma descrição do que ele chamou “coréia hereditária”, em 1872. Originada da palavra grega para “dança”, coréia se refere aos movimentos involuntários que estão entre os sintomas comuns da DH.
Até bem recentemente, pouco era conhecido ou publicado sobre a DH. Entretanto, nos últimos 20 anos muito se aprendeu sobre as causas e efeitos da DH e sobre tratamentos, terapias e técnicas para lidar com os sintomas da doença. Em 1993, após uma busca de dez anos, os cientistas encontraram o gene que causa a DH, e avanços importantes fluíram a partir dessa importante descoberta. Muitos cientistas estão ativamente envolvidos na busca de tratamentos efetivos para fazer cessar ou reverter os efeitos da DH e, eventualmente, curá-la de forma definitiva.
A DH é uma doença degenerativa cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Este dano afeta a capacidade cognitiva (pensamento, julgamento, memória), movimentos e equilíbrio emocional. Os sintomas aparecem gradualmente, em geral nos meados da vida, entre as idades de 30 e 50 anos. Entretanto, a doença pode atingir desde crianças pequenas até idosos.
Na maior parte dos casos, as pessoas podem manter sua independência por vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença. Um médico bem informado pode prescrever um tratamento para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, embora estes sejam progressivos. Profissionais de saúde afins, tais como assistentes sociais, terapeutas físicos e ocupacionais, fonoaudiólogos e nutricionistas, podem, todos, ter um papel útil na maximização das habilidades e prolongamento da independência.

SINTOMAS
Os sintomas da DH variam amplamente de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família. Para alguns, os movimentos involuntários podem ser proeminentes mesmo nos estágios iniciais. Para outros, eles podem ser menos evidentes e sintomas emocionais e comportamentais podem ser mais óbvios. Os seguintes traços são comuns na DH:
Sintomas Emocionais / Comportamentais:
Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são freqüentemente encontrados na DH. Algumas pessoas podem ficar em depressão por um período de meses ou mesmo anos antes que isto seja reconhecido como um sintoma inicial da DH. Mudanças comportamentais podem incluir explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e afastamento social. Freqüentemente, traços de personalidade existentes serão exacerbados pela DH, por exemplo, uma pessoa que tinha tendência a ser irritável, irá se tornar ainda mais irritável. Psicose esquizofreniforme e outros problemas psiquiátricos sérios são incomuns, mas também podem ocorrer na DH.

Sintomas Cognitivos / Intelectuais:
Mudanças intelectuais leves freqüentemente são os primeiros sinais de perturbação cognitiva. Elas podem envolver habilidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar efetivamente com situações novas. A memória também pode ser alterada de alguma maneira. As tarefas de trabalho tornam-se mais difíceis.

 Sintomas Motores:
Os sintomas físicos podem, inicialmente, consistir de inquietação, contrações musculares ou agitação excessiva. A escrita pode mudar e “caretas” podem aparecer. As habilidades do dia-a-dia envolvendo coordenação e concentração, tal como dirigir, tornam-se mais difíceis. Esses sintomas iniciais evoluem gradualmente para movimentos involuntários (coréia) mais marcados da cabeça, tronco e membros – que freqüentemente levam a problemas para andar e manter o equilíbrio. A fala e a deglutição podem ficar prejudicadas. Os movimentos em geral tendem a aumentar durante esforço voluntário, stress ou excitação, e diminuir durante o descanso e o sono.
Embora a forma e a gravidade dos sintomas varie de pessoa para pessoa, o desenvolvimento da DH pode ser dividido basicamente em três estágios.

TESTE GENÉTICO
Logo após a descoberta do gene da DH em 1993, foi desenvolvido um teste que permite às pessoas descobrirem se elas são portadoras ou não do gene que causa a DH.
Os primeiros testes eram baseados num processo de “análise de ligação” que requeria amostras de sangue de diversos membros da família.
O novo teste direto de gene é muito mais preciso e requer sangue somente do indivíduo que está fazendo o teste.
Descobriu-se que o gene da DH tem uma seção específica que é expandida em pessoas com DH. Em todas as pessoas, esta extensão de material genético, ou DNA, contém um padrão da assim chamada “repetição trinucleotídica” (nucleotídios são os blocos construtores do DNA e são representados pelas letras C, A, G e T). Na maior parte das pessoas o padrão repetido CAG ocorre 30 ou menos vezes. Na DH ele ocorre mais de 36 vezes. Pela análise do DNA de uma pessoa, e contando o número de repetições do CAG, é possível dizer se a pessoa é portadora ou não do gene da DH.
O teste não pode predizer a idade da manifestação clínica da doença.
A decisão de fazer o teste genético é profundamente pessoal e uma pessoa não pode tomá-la levianamente. Todas as pessoas têm suas próprias circunstâncias para levar em consideração e não existem respostas “certas” ou “erradas”. Nunca se deverá forçar um indivíduo em risco a fazer o teste. As crianças em geral não têm capacidade para considerar todas as implicações do teste, e podem ser vulneráveis à pressão dos outros. Desta forma, a idade mínima requerida costuma ser 21 anos.
A ABH - Associação Brasil Huntington recomenda que pessoas em risco, que queiram fazer o teste pré-sintomático, o façam num centro de testes de DH. Os centros de testes no Brasil estão em fase de formação em alguns Hospitais-Escola, e deverão envolver equipes de profissionais das várias áreas de saúde implicadas com os quadros dos pacientes com DH, de acordo com protocolos internacionais que regulamentam a aplicação de tais testes.
O procedimento de teste envolve sessões com vários profissionais. Tipicamente inclui uma sessão dedicada a cada um dos seguintes tópicos: aconselhamento genético, exame neurológico, entrevista psicológica, discussão dos resultados e acompanhamento posterior. O teste genético propriamente dito, é um exame de sangue.
O propósito das sessões preliminares é de se assegurar que a pessoa entenda as implicações do seu estado genético e se está preparada para receber os resultados. O exame neurológico irá determinar se há a presença de quaisquer sintomas iniciais da DH. A opção de descontinuar o procedimento de teste será sempre oferecida.
É importante notar que o teste pré-sintomático da DH não pode determinar quando a doença irá se manifestar, ou seu desenvolvimento ou gravidade. As pessoas com resultado positivo para o gene, podem permanecer saudáveis por muitos anos. A manifestação clínica da DH só pode ser diagnosticada por um exame neurológico.
Tecnicamente é possível testar um feto intra-útero, para saber se ele é portador do gene da DH. Nesses casos deve-se levar em conta aspectos éticos e legais.

Fonte: http://www.abh.org.br/