Síndrome
de Williams
O que é?
A Síndrome de Williams também conhecida como
síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética que, talvez, por ser rara, frequentemente
não é diagnosticada. Sua transmissão não é genética. O nome desta síndrome vem
do médico, Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo
Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962 .
Acometendo ambos os sexos, na maioria dos casos
infantis (primeiro ano de vida), as crianças têm dificuldade de se alimentar,
ficam irritadas facilmente e choram muito.
A síndrome de Williams é uma doença caracterizada
por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos
encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso frequente. Estas
crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um
atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem
expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação.
Embora comecem a falar tarde, por volta dos 18
meses, demonstram facilidade para aprender rimas e canções, demonstrando muita
sensibilidade musical e concomitantemente boa memória auditiva.
Seu
desenvolvimento motor é mais lento. Demoram a andar, e tem grande dificuldade
em executar tarefas que necessitem de coordenação motora tais como: cortar papel, desenhar, andar de
bicicleta, amarrar o sapato etc..
Tratamento e Prevenção das Complicações
É muito importante identificar portadores desta
síndrome logo na primeira infância, pois, tem influência em diversas partes do
desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor.
As medidas preventivas devem-se iniciar logo após o
diagnóstico com um estudo minucioso para descarte de anomalias do coração e
rins. É necessário monitorar frequentemente a hipertensão arterial, incluindo a
avaliação da tensão arterial nos quatro membros.
A otite crônica exige avaliações auditivas frequentes
e quando necessário o envio para uma consulta de otorrinolaringologia. O
tratamento de problemas dentários necessita da profilaxia da endocardite. Face
às infecções urinárias frequentes torna-se necessário avaliar a função renal
periodicamente e realizar um estudo minucioso na infância e na adolescência.
Na
adolescência, para além de se manter a vigilância dos sistemas já descritos,
deve-se pesquisar a presença de escoliose e contratura das articulações. Os
problemas alimentares observados nos mais novos são ultrapassados, sendo a
obesidade encontrada em 29% dos adultos. O comportamento e aproveitamento
escolar, quando problemáticos carecem de medidas de apoio. A ansiedade pode
estar associada à úlcera péptica e a litíase biliar é um diagnóstico possível
em doentes com dores abdominais.
Personalidade e comportamento
Nas
crianças portadoras desta síndrome é grande a sociabilidade, entusiasmo, grande
sensibilidade, tem uma memória fantástica para pessoas, nomes e local;
ansiedade medo de alturas, preocupação excessiva com determinados assuntos ou
objetos, distúrbios do sono, controle do esfíncter É normal crianças com esta
síndrome serem amigas de adultos e procurarem a companhia deles ao mesmo tempo
tem dificuldade em fazer amizades outras crianças da sua idade. Muitas crianças
com esta síndrome demonstram medo ao escutarem ruídos de bater palmas,
liquidificador, avião, etc., por serem hipersensíveis ao som.
Referências Bibliográficas:
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Texto de Ivana Silva
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