Síndrome dos Ossos de Cristal

Síndrome dos Ossos de Cristal

Também chamada de Síndrome dos Ossos de Cristal ou "doença dos ossos frágeis", a Osteogênese imperfeita (Osteogenesis Imperfecta) é uma doença genética rara (1:21000) caracterizada por fragilidade óssea e deficiência do colágeno, o que provoca repercussão também para o sistema vascular.

Sinais e sintomas:

• esclerótica azulada, rosto com formato triangular;
• dentes acinzentados e frágeis (dentinogênese imperfeita);
• acuidade auditiva reduzida;
• estatura baixa, principalmente comparada a dos pais (pode levar ao nanismo);
• fraturas produzidas por traumas banais e com consolidação rápida;
• podem levar ao encurvamento dos ossos mesmo sem fraturas;
• pela fragilidade de ligamento uma grande flexibilidade;
• excessiva sudorese;
• hipotonia muscular;
• não há comprometimento intelectual.

Existem uma variabilidade muito grande do quadro clínico, podendo ser de leves a casos gravíssimos. Em casos leves há uma melhora muto grande na puberdade. Em mulheres a menopausa agrava a doença.

CLASSIFICAÇÃO

Até pouco tempo atrás, final do século XX, somente havia quatro tipos de Osteogênese Imperfeita (OI). Hoje, há vários outros tipos.

Assim, vejamos a Tabela 1. Classificação de Sillence:

TIPO I

Apresenta transmissão autossômica dominante, esclera azulada, osteopenia relativamente leve, o que determina a pouca freqüência de fraturas, e surdez em torno de 30% dos casos. É a forma mais branda da doença e a mais freqüente, atingindo cerca de 80% dos casos, não havendo comprometimento da estatura final do indivíduo. É subclassificado em I-A ou I-B na presença ou ausência, respectivamente, de dentiogênese imperfeita.

TIPO II

É a forma mais grave da doença e usualmente é autossômica recessiva, apresentando-se com fraturas e deformidades ósseas intra-uterinas. O recém-nascido, no geral, é prematuro ou pequeno para idade gestacional e o indivíduo afetado, na maioria das vezes, evolui para o óbito dos primeiros dias a semanas de vida, por complicações respiratórias. Com um estudo radiográfico cuidadoso podem-se distinguir 3 subtipos, sendo o II-a letal antes do nascimento ou no período neonatal.

TIPO III

É compatível com a vida, apresentando-se como doença autossômica recessiva. Fraturas recorrentes levam a deformidades ósseas, determinando baixa estatura, além de apresentar-se com dentiogênese imperfeita. Apesar de ocorrer deformidade dos ossos longos, articulações frouxas e escoliose, a deambulação é possível.

TIPO IV

É, também, compatível com a vida, com características clínicas semelhantes às do tipo I, porém com esclera normal. Está associado com interação gênica tanto dominante como recessiva. Pode-se dividir em pelo menos cinco subtipos, conforme a utilização de critérios clínicos e histomorfométricos.

A Classificação de Sillence contemplava apenas quatro tipos de doença. Desde 2000, existem outros tipos já bem definidos, alguns inclusive com nomes de outras síndromes, ou nomeados de acordo com as lesões que provocam.

Utilizando critérios clínicos, histológicos e antropométricos conseguiu-se subclassificar o tipo IV em pelo menos mais cinco tipos.

A OI com calosidade hipertrófica e ossificação da membrana interóssea do antebraço, referida como “TIPO V” na literatura médica, tem características clínicas muito claras. São pacientes que com freqüência desenvolvem enormes calos de reparação em torno das fraturas. Em muitos casos, entram no diagnóstico diferencial com processos neoplásicos (cânceres) e existem ocasiões nas quais podem até chegar à amputação do membro. Outra característica desses pacientes é que apresentam calcificação da membrana interóssea entre o rádio e o cúbito e, devido a isso, não conseguem pronar ou supinar o antebraço. A esses achados soma-se uma banda hiperdensa na epífise distal dos ossos longos, cujo significado é desconhecido. Existe nesses casos, um aspecto típico na distribuição do colágeno, que é observado ao microscópio mediante a luz polarizada quando se realiza uma biópsia óssea.

Outros tipos definidos clinicamente são:

• a síndrome de Cole-Carpenter (OI com craniosinostose e proptose),
• a associação OI-pseudoglioma,
• a OI com defeito da mineralização,
• a OI rizomélica
• a OI associada a contraturas musculares (síndrome de Bruck).

A detecção precoce e o tratamento preventivo das anormalidades ósseas e fraturas eleva a qualidade de vida dos portadores.

Outro aspecto relevante do diagnóstico precoce é o diagnóstico intra-útero, a fim de realizar uma melhor preparação para o parto e prevenir a ocorrência de fraturas múltiplas durante o nascimento. 

BIBLIOGRAFIA

1. KIM, C. A. . Osteogênese Imperfeita-Revisão. Pediatria (SãoPaulo), v. 15, n. 1, p. 8-21, 1993.
2. SANTILI, Cláudio et al . Avaliação clínica, radiográfica e laboratorial de pacientes com osteogênese imperfeita. Rev. Assoc. Med. Bras., São Paulo, v. 51, n. 4, ago. 2005 .
3. SOUZA, Alex Sandro Rolland de et al . Diagnóstico pré-natal e parto transpelviano na osteogênese imperfeita: relato de caso. Rev. Bras. Ginecol. Obstet., Rio de Janeiro, v. 28, n. 4, Apr. 2006 .
4. Osteogenesis imperfecta: novos conceitos.

Fonte: http://dicionariodesindromes.blogspot.com.br/2006/10/osteognese-imperfecta.html