O que é a síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan é uma condição na qual os tecidos conectivos do corpo são anormais. Tecidos conectivos ajudam a dar suporte a todas as partes do corpo. Eles também ajudam a controlar como o corpo cresce e se desenvolve.
A síndrome de Marfan mais freqüentemente afeta os tecidos conectivos do coração e vasos sanguíneos, olhos, ossos, pulmões, e cobertura do cordão espinhal. Uma vez que a condição afeta muitas partes do corpo, ela pode causar várias complicações. Algumas vezes as complicações podem representar risco de vida.
A síndrome de Marfan é uma desordem genética. Uma mutação no gene que controla como o corpo fabrica fibrilina causa a síndrome. A fibrilina é uma proteína que tem papel principal nos tecidos conectivos do corpo.
A maioria das pessoas com síndrome de Marfan a herdou dos pais. Se você tem síndrome de Marfan, possui 50% de chances de passar o gene alterado para cada um de seus filhos.
Em torno de 1 em 4 casos, a mutação que causa síndrome de Marfan não é herdada. Desta forma, a pessoa é a primeira em sua família a ter essa condição.
Sinais e sintomas e complicações da síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan freqüentemente afeta os ossos maiores do corpo. Isso pode ocasionar sinais ou traços como:
* Uma composição alta e magra.
* Longos braços, pernas e dedos.
* Articulações flexíveis.
* Peito afundado.
* Dentição apinhada.
* Pés chatos.
Os traços da síndrome de Marfan variam de uma pessoa para a outra, mesmo na mesma família. Algumas pessoas com essa condição possuem muitos traços, e outras poucos.
A complicação mais séria da síndrome de Marfan envolve os vasos sanguíneos e coração. Síndrome de Marfan pode afetar a aorta, o principal vaso sanguíneo que supre sangue rico em oxigênio ao corpo. Na síndrome de Marfan a aorta pode distender e crescer fraca. Essa condição é chamada dilatação da aorta ou aneurisma da aorta.
Se a aorta dilatar e crescer fraca, pode romper ou estourar e ocasionar sangramento. Isso é muito sério e pode causar problemas cardíacos graves ou até a morte.
Outras complicações da síndrome de Marfan afetam o sistema nervoso. Fluido envolve o cérebro e cordão espinhal. Uma substância chamada dura cobre o fluido. Na síndrome de Mafran a dura pode dilatar e crescer fraca. Essa condição, chamada ectasia dural, pode ocorrer em pessoas com síndrome de Marfan à medida que envelhecem. Sintomas dessa condição são dor lombar, dor abdominal, dor de cabeça, e torpor nas pernas.
A síndrome de Marfan pode ocasionar também complicações pulmonares. Ela pode causar pneumotórax súbita, na qual gás se acumula no espaço entre os pulmões e parede do peito. Se muito gás se acumular, o pulmão pode colapsar. Os sintomas mais comuns de colapso do pulmão são dor súbita em um lado do pulmão e falta de ar. Condições como escoliose e pectus excavatum (peito afundado) podem impedir que os pulmões se expandam completamente. Isso pode ocasionar problemas respiratórios. Síndrome de Marfan também pode causar alterações no tecido pulmonar e ocasionar enfisema precoce. Além disso, síndrome de Marfan está relacionada a apnéia do sono.
Diagnóstico da síndrome de Marfan
O médico fará o diagnóstico da síndrome de Marfan baseado no histórico médico do paciente e de sua família, exame físico, e resultados de exames. Ele também consultará uma os critérios de Ghent, os quais são usados para diagnosticar a síndrome de Marfan.
A síndrome de Marfan pode ser de diagnóstico difícil. Isso porque seus sinais ou traços são similares aos de outras desordens dos tecidos conectivos. Caso o paciente seja diagnosticado com síndrome de Marfan, todos seus parentes de primeiro grau (pais, irmãos e filhos) também devem ser testados para essa desordem. Isso porque, mesmo em familiares, os traços da síndrome de Marfan podem variar.
Tratamentos para a síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan não tem cura, mas tratamentos podem ajudar a retardar ou prevenir complicações. Os tratamentos incluem medicamentos, cirurgia e outras terapias. Limitar certas atividades, ou mudar a forma como são realizadas, pode reduzir os riscos para aorta, olhos e articulações.
O tipo de tratamento depende de como a síndrome de Marfan está afetando o corpo do paciente. Avanços feitos no diagnóstico e tratamento precoce da síndrome de Marfan tornaram possível para pessoas com essa condição viver mais e com mais qualidade.
Fonte: http://www.copacabanarunners.net/sindrome-marfran.html
Nenhum comentário:
Postar um comentário