Retinoblastoma

Retinoblastoma

O retinoblastoma se inicia na retina, localizada na parte posterior do olho. É o tipo mais comum de câncer de olho em crianças.

Os olhos se desenvolvem muito cedo à medida que os bebês crescem no útero. Nas fases iniciais do desenvolvimento, os olhos têm células chamadas retinoblastos que se dividem em novas células e formam a retina. Em um determinado momento, as células param de se dividir e dão origem as células adultas da retina.

Raramente, algo dá errado nesse processo. Ao invés de se desenvolver em células especiais que detectam a luz, alguns retinoblastos continuam a crescer rapidamente e fora de controle, formando o retinoblastoma.

A cadeia de eventos que levam ao retinoblastoma é complexa, mas se inicia com uma mutação no gene Rb ou RB1. O gene RB1 normal, ajuda a manter as células do crescimento fora de controle. Dependendo de quando e onde a alteração no gene RB1 ocorre, pode resultar em dois tipos distintos de retinoblastoma:

·         Retinoblastoma Congênito (Hereditário)

Em cerca de 30% dos retinoblastomas, a alteração no gene RB1 é congênita e está presente em todas as células do corpo (conhecida como mutação da linha germinativa). Isto inclui todas as células de ambas as retinas.

Na maioria das crianças, não existe histórico familiar deste tipo de câncer. Cerca de 25% das crianças que nascem com esta anomalia genética herdam a doença de um dos pais. Em 75% dos casos, a alteração desse gene ocorre durante o desenvolvimento do feto no útero. As razões para isso ainda não são claras.

As crianças que nascem com uma alteração no gene RB1 costumam desenvolver retinoblastoma, em ambos os olhos (retinoblastoma bilateral). Por outro lado podem existir vários tumores, denominados retinoblastoma multifocal.

Como todas as células do corpo têm o gene RB1 alterado, estas crianças têm também um maior risco de desenvolver câncer em outras partes do corpo:

1.    Um pequeno número de crianças com esta forma de retinoblastoma desenvolverá outro tumor no cérebro, geralmente na glândula pineal, na base do cérebro (pineoblastoma), também conhecido como retinoblastoma trilateral.

2.    Para as crianças que sobreviveram a um retinoblastoma hereditário, o risco de desenvolver outros tipos de câncer na vida adulta é superior à média.

·         Retinoblastoma Não Hereditário

Em cerca de 70% dos casos de retinoblastoma, a alteração no gene RB1 se desenvolve por si próprio em uma única célula de um olho. Não se sabe ainda o que causa essa mudança. Uma criança com retinoblastoma não hereditário desenvolve apenas um tumor em um olho. Este tipo de retinoblastoma é frequentemente diagnosticado em uma idade mais avançada do que a forma hereditária.

Se o retinoblastoma não for tratado, pode continuar a crescer de modo a preencher a maior parte do globo ocular. As células podem se afastar do tumor principal na retina e flutuar através do humor vítreo para atingir outras partes do olho, onde podem formar outros tumores. Se esses tumores bloquearem os canais de circulação do líquido que circula no interior do olho, a pressão intraocular pode aumentar, causando glaucoma, uma complicação grave do retinoblastoma, que pode levar a dor e perda de acuidade visual no olho afetado.

A maioria dos retinoblastomas é diagnosticada e tratada antes de se espalharem para fora do globo ocular. Mas, as células do retinoblastoma podem, ocasionalmente, se disseminar para outras partes do corpo. Algumas vezes, as células se desenvolvem ao longo do nervo óptico e chegam ao cérebro. As células do retinoblastoma também podem crescer através das camadas de revestimento do globo ocular, no globo ocular, nas pálpebras e nos tecidos adjacentes. Se a doença atingiu os tecidos fora do globo ocular, o câncer pode ter se disseminado para os linfonodos e outros órgãos, como fígado, ossos e medula óssea.

Meduloepitelioma

Meduloepitelioma é outro tipo de tumor ocular. Não é um tipo de retinoblastoma, mas é mencionado aqui, pois geralmente ocorre em crianças jovens. Entretanto esses tumores são muito raros.

A maioria dos meduloepiteliomas é maligna, mas raramente se espalham para fora do olho. Eles costumam causar dor ocular e perda de visão.

O diagnóstico é feito quando um médico encontra uma massa tumoral no olho usando um oftalmoscópio. Assim como o retinoblastoma, o diagnóstico é geralmente feito baseado na aparência e localização do tumor dentro do olho. A biópsia para confirmar o diagnóstico quase nunca é realizada porque pode prejudicar o globo ocular ou permitir a disseminação da doença para fora do olho.

O tratamento para o meduloepitelioma é quase sempre a cirurgia de retirada do olho.

Causas do Retinoblastoma

O retinoblastoma é causado por mutações em determinados genes. Nas últimas décadas, os pesquisadores começaram a entender como certas alterações no DNA de uma pessoa podem tornar as células da retina cancerígenas. O DNA é um composto orgânico cujas moléculas contêm as instruções genéticas de todas as células. Nós normalmente nos parecemos com nossos pais, porque eles são a fonte do nosso DNA. No entanto, o DNA nos afeta muito mais do que isso.

Alguns genes têm instruções para controlar o crescimento e a divisão das células. Os genes que promovem a divisão celular são chamados oncogenes. Os genes que retardam a divisão celular ou levam as células a morte no momento certo são denominados genes supressores de tumor. Os cânceres podem ser causados por alterações no DNA que se transformam em oncogenes ou desativam os genes supressores de tumor.

O gene do retinoblastoma mais importante é o gene supressor de tumor RB1. Esse gene produz a proteína pRb, que ajuda as células a desacelerarem o crescimento. Cada célula tem normalmente dois genes RB1. Enquanto uma célula da retina tem pelo menos um gene RB1 que funciona como deveria, não vai formar um retinoblastoma. Mas, quando ambos os genes RB1 são mutantes ou ausentes, uma célula pode crescer sem controle, levando a outras alterações genéticas, que por sua vez podem tornar as células cancerígenas.

Retinoblastoma Hereditário ou Bilateral

Cerca de 1 em cada 3 crianças com retinoblastoma têm uma mutação da linha germinativa de um gene RB1, isto é, todas as células do corpo tem um defeito no gene RB1. A maioria dessas crianças (75%) desenvolveu essa mutação após a concepção. As outras 25% herdaram de um dos pais.

Cerca de 90% das crianças que nascem com essa mutação germinativa do gene RB1 desenvolvem retinoblastoma. Isto acontece quando o segundo gene RB1 é perdido ou mutado. Na maioria dos casos, o retinoblastoma é bilateral, mas às vezes é diagnosticado precocemente, quando ainda está apenas em um olho.

Todos os retinoblastomas bilaterais são considerados hereditários, embora nem todos os retinoblastomas hereditários sejam bilaterais quando diagnosticados.

Cada pessoa tem dois genes RB1, mas transmite apenas 1 para cada um de seus filhos (a criança adquire o outro gene RB1 do outro progenitor). A chance de um pai que teve retinoblastoma hereditário transmitir o gene mutante para o filho é de 50%.

A maioria das crianças com retinoblastoma hereditário não tem um dos pais afetado, uma vez que a mutação do gene RB1 ocorre ainda no útero. Mas essas crianças terão um risco aumentado de transmitir a doença aos seus filhos. É por essa razão que é denominado retinoblastoma hereditário, embora nenhuns dos pais da criança tenham sido afetados pela doença.

Retinoblastoma Não Hereditário

Cerca de 2 em cada 3 crianças com retinoblastoma não tem a mutação no gene RB1em todas as células do corpo. Em vez disso, a mutação no gene RB1 ocorre numa fase mais jovem e em apenas uma célula de um olho.

Se as alterações no gene RB1 são hereditárias ou esporádicas, as causas não são conhecidas. Elas podem resultar de erros genéticos aleatórios que às vezes ocorrem quando as células se reproduzem e se dividem. Não existem causas relacionadas com o estilo de vida ou ambientais conhecidas de retinoblastomas, por isso é importante lembrar que não há nada que essas crianças ou seus pais poderiam ter feito para evitar esses tipos de câncer.

Sinais e Sintomas do Retinoblastoma

Os retinoblastomas são frequentemente detectados porque os pais ou médico percebem algo anormal no olho da criança.

Os principais sinais e sintomas do retinoblastomas são:

·         Reflexo Pupilar Branco - Este é o sinal mais comum do retinoblastoma. Normalmente, ao direcionar uma luz ao olho de uma criança, a pupila parece vermelha devido ao sangue nos vasos no fundo do olho. No olho com retinoblastoma, a pupila, muitas vezes, tem o aspecto branco ou rosa. Este brilho branco no olho geralmente é percebido em fotos tiradas com flash. Também pode ser observado pelo médico da criança durante um exame oftalmológico de rotina.

·         Estrabismo - Uma condição na qual os dois olhos não parecem olhar na mesma direção, muitas vezes chamada de olho preguiçoso. Existem muitas causas para o estrabismo, mas a maioria é causada por uma fraqueza dos músculos que controlam os olhos, mas o retinoblastoma é também uma das raras causas. .

Sinais e sintomas menos comuns do retinoblastoma incluem:

·         Problemas de visão.

·         Dor nos olhos.

·         Vermelhidão da parte branca do olho.

·         Sangramento na parte anterior do olho.

·         Abaulamento dos olhos.

·         A pupila não se contrai (diminui de tamanho) quando exposta à luz brilhante.

·         Cor diferente de cada íris.

O diagnóstico do câncer cria muitas dúvidas e inseguranças. Anote sempre as suas e pergunte para seu médico.

Algumas sugestões de perguntas a serem feitas:

·         Que tipo de câncer de olho meu filho tem? É retinoblastoma?

·         A doença se espalhou além do olho?

·         Qual é o estadiamento da doença? O que isso significa?

·         É necessária a realização de exames adicionais ou biópsias?

·         Quais as opções de tratamento disponíveis para este caso?

·         A visão de meu filho será afetada? Se sim, quanto?

·         Qual é o objetivo do tratamento?

·         Quanto tempo dura o tratamento?

·         Qual o tratamento que você recomenda? Por quê?

·         Será necessário fazer uma cirurgia? 

·         Quais são os possíveis efeitos colaterais do tratamento, tanto no curto quanto no longo prazo?

·         Como podemos explicar o que está acontecendo ao nosso filho, de modo que seus irmãos, irmãs e amigos possam entender?

·         De que forma o tratamento afetará nossas atividades do dia a dia?

·         Qual o prognóstico do meu filho? Podemos falar em cura da doença?

·         Quais as chances de uma recidiva? O que será feito se isso acontecer?

·         Que tipo de acompanhamento e reabilitação será necessário após o tratamento?

·         Existem grupos de apoio onde possamos trocar nossa experiência como outros pais?

·         Com que frequência devemos fazer as consultas de retorno?

É muito importante perguntar e esclarecer todas suas dúvidas, a informação é um direito seu!

Fonte http://www.oncoguia.org.br/conteudo/sobre-o-cancer/3826/152/