Doença Falciforme - Hemoglobinopatia

Doença Falciforme - Hemoglobinopatia

A Doença Falciforme é uma doença herdada em que os glóbulos vermelhos do sangue (hemácias), diante de certas condições, alteram sua forma e se tornam parecidos com uma foice, daí o nome falciforme.

Normalmente as hemácias têm a forma de um disco bicôncavo. Essas células são muito flexíveis e passam facilmente por pequenos vasos sangüíneos.

Desta forma elas são perfeitamente adaptadas para a entrega do oxigênio para os vasos menores e para as áreas mais remotas do corpo. Dentro de cada hemácia existem milhões de moléculas de hemoglobina (proteína formada de uma seqüência específica de aminoácidos) que realizam o transporte de oxigênio ao nosso organismo.

Na Anemia Falciforme o aminoácido ácido glutâmico é substituído por outro chamado valina. Esta substituição de aminoácidos é que causa o fenômeno de afoiçamento.

Na Doença Falciforme as hemácias contêm uma hemoglobina que é um pouco diferente da hemoglobina normal. A hemoglobina produzida é anormal e é chamada de S. Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina A e de outro a hemoglobina S, ele é chamado de "traço falcêmico", sendo representado por AS. O portador de traço falcêmico não é doente, sendo, portanto, geralmente assintomático e só é descoberto quando é realizado um estudo familiar.

Quando uma pessoa recebe de ambos, pai e mãe, a hemoglobina S, ela nasce com Anemia Falciforme cuja representação é SS. Então os pais do paciente com Anemia Falciforme deverão ser portadores do traço ou doentes.

Os glóbulos vermelhos em forma de foice se agregam e dificultam a circulação do sangue nos pequenos vasos do corpo. Com a diminuição da circulação ocorrem lesões nos órgãos atingidos, causando crises de dor principalmente nos ossos ou articulações, no tórax, no abdômen, podendo atingir qualquer local do corpo, proveniente da obstrução de pequenos vasos pelos glóbulos vermelhos em foice. Nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos das mãos e dos pés causando inchaço, dor e vermelhidão no local.

A icterícia é um sintoma mais freqüente nesta doença. Quando o glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina. A urina se torna de cor de coca-cola e o branco dos olhos se torna amarelo.

O afoiçamento dos glóbulos vermelhos no baço pode levar ao seqüestro do sangue, ou seja, há uma grande atividade do baço na destruição desses glóbulos vermelhos causando, palidez, dor e aumento do baço .

Outros sintomas como Úlceras de perna ocorrem, freqüentemente, próximas aos tornozelos.

Diferentes situações podem levar as células com hemoglobina S a se afoiçarem. As mais comuns são: infecção, febre, exposição a temperaturas muito baixas ou muitos altas no ambiente e desidratação. Evitando-se sempre que possível estas situações a pessoa com doença falciforme pode reduzir o risco de afoiçamento de hemácias. Quando indicado pelo médico, toma-se penicilinas para evitar-se infecções a elas sensíveis. Existem outras maneiras que ajudam a prevenir e tratar o afoiçamento e a dor, isto é, bebendo muito líquido.

O diagnóstico é feito através de testes hematológicos como o teste de afoiçamento e estudo da hemoglobina.  À medida que a população toma consciência da gravidade dessa doença e de sua alta prevalência, mais ela deverá buscar diagnóstico precoce com o teste do pezinho em recém nascidos ou o teste de afoiçamento em todas as pessoas afro – descendentes.

A doença falciforme é uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil. Ela afeta principalmente a etnia negra. Cerca de 1 em cada 8 afro-brasileiros tem o que é chamado de traço falcêmico.

Fonte: http://www.ameo.org.br/conhecimento/48-doenca-falciforme-hemoglobinopatia