Síndrome dos Ossos de Cristal

Síndrome dos Ossos de Cristal

Também chamada de Síndrome dos Ossos de Cristal ou "doença dos ossos frágeis", a Osteogênese imperfeita (Osteogenesis Imperfecta) é uma doença genética rara (1:21000) caracterizada por fragilidade óssea e deficiência do colágeno, o que provoca repercussão também para o sistema vascular.

Sinais e sintomas:

• esclerótica azulada, rosto com formato triangular;
• dentes acinzentados e frágeis (dentinogênese imperfeita);
• acuidade auditiva reduzida;
• estatura baixa, principalmente comparada a dos pais (pode levar ao nanismo);
• fraturas produzidas por traumas banais e com consolidação rápida;
• podem levar ao encurvamento dos ossos mesmo sem fraturas;
• pela fragilidade de ligamento uma grande flexibilidade;
• excessiva sudorese;
• hipotonia muscular;
• não há comprometimento intelectual.

Existem uma variabilidade muito grande do quadro clínico, podendo ser de leves a casos gravíssimos. Em casos leves há uma melhora muto grande na puberdade. Em mulheres a menopausa agrava a doença.

CLASSIFICAÇÃO

Até pouco tempo atrás, final do século XX, somente havia quatro tipos de Osteogênese Imperfeita (OI). Hoje, há vários outros tipos.

Assim, vejamos a Tabela 1. Classificação de Sillence:

TIPO I

Apresenta transmissão autossômica dominante, esclera azulada, osteopenia relativamente leve, o que determina a pouca freqüência de fraturas, e surdez em torno de 30% dos casos. É a forma mais branda da doença e a mais freqüente, atingindo cerca de 80% dos casos, não havendo comprometimento da estatura final do indivíduo. É subclassificado em I-A ou I-B na presença ou ausência, respectivamente, de dentiogênese imperfeita.

TIPO II

É a forma mais grave da doença e usualmente é autossômica recessiva, apresentando-se com fraturas e deformidades ósseas intra-uterinas. O recém-nascido, no geral, é prematuro ou pequeno para idade gestacional e o indivíduo afetado, na maioria das vezes, evolui para o óbito dos primeiros dias a semanas de vida, por complicações respiratórias. Com um estudo radiográfico cuidadoso podem-se distinguir 3 subtipos, sendo o II-a letal antes do nascimento ou no período neonatal.

TIPO III

É compatível com a vida, apresentando-se como doença autossômica recessiva. Fraturas recorrentes levam a deformidades ósseas, determinando baixa estatura, além de apresentar-se com dentiogênese imperfeita. Apesar de ocorrer deformidade dos ossos longos, articulações frouxas e escoliose, a deambulação é possível.

TIPO IV

É, também, compatível com a vida, com características clínicas semelhantes às do tipo I, porém com esclera normal. Está associado com interação gênica tanto dominante como recessiva. Pode-se dividir em pelo menos cinco subtipos, conforme a utilização de critérios clínicos e histomorfométricos.

A Classificação de Sillence contemplava apenas quatro tipos de doença. Desde 2000, existem outros tipos já bem definidos, alguns inclusive com nomes de outras síndromes, ou nomeados de acordo com as lesões que provocam.

Utilizando critérios clínicos, histológicos e antropométricos conseguiu-se subclassificar o tipo IV em pelo menos mais cinco tipos.

A OI com calosidade hipertrófica e ossificação da membrana interóssea do antebraço, referida como “TIPO V” na literatura médica, tem características clínicas muito claras. São pacientes que com freqüência desenvolvem enormes calos de reparação em torno das fraturas. Em muitos casos, entram no diagnóstico diferencial com processos neoplásicos (cânceres) e existem ocasiões nas quais podem até chegar à amputação do membro. Outra característica desses pacientes é que apresentam calcificação da membrana interóssea entre o rádio e o cúbito e, devido a isso, não conseguem pronar ou supinar o antebraço. A esses achados soma-se uma banda hiperdensa na epífise distal dos ossos longos, cujo significado é desconhecido. Existe nesses casos, um aspecto típico na distribuição do colágeno, que é observado ao microscópio mediante a luz polarizada quando se realiza uma biópsia óssea.

Outros tipos definidos clinicamente são:

• a síndrome de Cole-Carpenter (OI com craniosinostose e proptose),
• a associação OI-pseudoglioma,
• a OI com defeito da mineralização,
• a OI rizomélica
• a OI associada a contraturas musculares (síndrome de Bruck).

A detecção precoce e o tratamento preventivo das anormalidades ósseas e fraturas eleva a qualidade de vida dos portadores.

Outro aspecto relevante do diagnóstico precoce é o diagnóstico intra-útero, a fim de realizar uma melhor preparação para o parto e prevenir a ocorrência de fraturas múltiplas durante o nascimento. 

BIBLIOGRAFIA

1. KIM, C. A. . Osteogênese Imperfeita-Revisão. Pediatria (SãoPaulo), v. 15, n. 1, p. 8-21, 1993.
2. SANTILI, Cláudio et al . Avaliação clínica, radiográfica e laboratorial de pacientes com osteogênese imperfeita. Rev. Assoc. Med. Bras., São Paulo, v. 51, n. 4, ago. 2005 .
3. SOUZA, Alex Sandro Rolland de et al . Diagnóstico pré-natal e parto transpelviano na osteogênese imperfeita: relato de caso. Rev. Bras. Ginecol. Obstet., Rio de Janeiro, v. 28, n. 4, Apr. 2006 .
4. Osteogenesis imperfecta: novos conceitos.

Fonte: http://dicionariodesindromes.blogspot.com.br/2006/10/osteognese-imperfecta.html

Doença de Lyme

O que é Doença de Lyme?

A doença de Lyme é uma infecção bacteriana transmitida por carrapatos, muito comum na América do Norte e na Europa.

Ela recebe esse nome por conta dos diversos casos que ocorreram em 1997 na cidade de Lyme, em Connecticut (EUA). Pelo fato de um dos principais sintomas ser inchaço e dor nas articulações, acreditava-se que era artrite. Porém, como os casos eram agudos (os sintomas desapareciam) e afetavam apenas adolescentes, os pacientes foram estudados e a doença de Lyme foi descoberta. Apesar disso, acredita-se que a doença seja muito mais antiga.

Causas

A doença de Lyme é causada pela bactéria Borrelia burgdorferi, mas a transmissão se dá por meio de carrapatos. São eles que carregam essas bactérias e que podem transmiti-las para os seres humanos por meio de picadas. Os carrapatos são marrons e aderem na pele, onde podem permanecer por bastante tempo enquanto sugam o sangue do hospedeiro. Os locais preferidos do corpo humano para os carrapatos são axilas, couro cabeludo e região da virilha.

Para transmitir a doença, os carrapatos devem ficar aderidos à pele do hospedeiro por 36 a 48 horas no mínimo. Quanto menor o carrapato, maiores são as chances de eles transmitirem a doença de Lyme, pois são mais difíceis de serem detectados.

Quando são transmitidas, as bactérias entram na pele através da picada e invadem a corrente sanguínea, espalhando-se pelo corpo.

Fatores de risco

A doença de Lyme é mais comum nos Estados Unidos e em algumas regiões central e leste da Europa, bem como o sudeste da Escandinávia e ao norte do Mediterrâneo, em países como Itália, Espanha e Grécia. Pessoas que viajam para esses locais e passam muito tempo em áreas arborizadas e gramadas estão sob maior risco de contrair a doença. Pessoas com ocupações ao ar livre também são mais propensas a desenvolver este problema.

Se for viajar para esses locais, certifique-se de quais regiões ainda sofrem com infestações de carrapatos e evite ficar com a pele exposta. Se detectar um carrapato aderido a você, remova-o rapidamente, mas de forma correta. Não identificar e não remover corretamente o carrapato da pele também aumentam suas chances de desenvolver doença de Lyme.

Sintomas de Doença de Lyme

Os sinais e sintomas da doença de Lyme variam e normalmente afetam mais de uma parte do corpo, principalmente pele, articulações e sistema nervoso. Conheça:

Sinais e sintomas precoces

Estes sinais e sintomas podem ocorrer dentro de aproximadamente um mês após a infecção pela bactéria causadora da doença de Lyme:

• Surgimento de uma protuberância avermelhada na região em que houve picada. A erupção, denominada eritema migrans, é uma das características da doença de Lyme. Algumas pessoas desenvolvem esta erupção em mais de um lugar do corpo
• Sintomas gripais, como febre, calafrios, fadiga, dores no corpo e dor de cabeça pode acompanhar a erupção cutânea.

Sinais e sintomas tardios

Em algumas pessoas, a erupção cutânea pode se espalhar para outras partes do corpo e, várias semanas ou meses depois de ter sido infectado, podem surgir:

• Dor nas articulações e inchaço
• Problemas neurológicos, como meningite, paralisa temporária de um lado do rosto (chamado de paralisia de Bell), dormência ou fraqueza dos membros, além de movimentos musculares prejudicados.

Sinais e sintomas menos comuns

Várias semanas após a infecção, algumas pessoas podem desenvolver sintomas menos comuns, a exemplo de:

• Problemas de coração, como um batimento cardíaco irregular, que não costumam durar mais do que alguns dias ou semanas
• Inflamação dos olhos
• Inflamação do fígado (hepatite)
• Fadiga severa.

Buscando ajuda médica

Consulte um médico se você foi picado recentemente por um carrapato, mesmo se não estiver apresentando sintomas. Caso você esteja sentindo fraqueza, dormência nos membros, dores ou quaisquer outros sintomas, procure a ajuda de um especialista o mais rápido possível.

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar a doença de Lyme são:

• Clínico geral
• Infectologista
• Dermatologista
• Neurologista
• Reumatologista.

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

• Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
• Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade
• Se possível, peça para uma pessoa te acompanhar.

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

• Quando os sintomas surgiram?
• Qual a intensidade dos sintomas?
• Você foi picado por um carrapato recentemente?
• Apareceram erupções vermelhas em sua pele?
• Quais são seus sintomas?
• Você tem apresentado fraqueza ou dormência nos membros?
• Você viajou recentemente para alguma região em que haja infestação de carrapatos?
• Há quanto tempo foi a picada por carrapato?

Diagnóstico de Doença de Lyme

Os sinais e sintomas da doença de Lyme costumam variar muito de pessoa para pessoa e são muito comuns a outras condições de saúde também, por isso o diagnóstico pode ser difícil de ser feito. Além disso, há outras doenças que podem ser transmitidas por carrapatos também.

Se você não estiver com erupções cutâneas na pele, que são características da doença de Lyme, o médico pode lhe fazer perguntas detalhadas sobre seu histórico médico e fazer um exame físico. Testes de laboratório para identificar anticorpos para as bactérias causadoras da doença podem ser usados para ajudar a confirmar o diagnóstico. Estes testes são mais confiáveis algumas semanas após uma infecção, pois seu corpo já terá tido tempo para desenvolver anticorpos. Eles incluem:

• Teste ELISA (EnzymeLinked Immunosorbent Assay, na sigla em inglês), que é um teste imunoenzimático que permite a detecção de anticorpos específicos
• Teste Western blot, quepode ser feito para confirmar o diagnóstico após o ELISA dar positivo
• A Proteína-C Reativa (PCR) é um exame usado para medir uma eventual inflamação nos olhos e no fígado.

Tratamento de Doença de Lyme

A principal abordagem para tratar doença de Lyme é o uso de antibióticos, que pode ser ministrado tanto de forma oral quanto intravenosa, em doses que deverão ser decididas pelo médico.

Algumas pessoas, mesmo após o tratamento, podem apresentar alguns sintomas específicos, como dores musculares e fadiga. A causa destes sintomas é desconhecida, mas o tratamento à base de antibióticos não ajuda mais. Alguns especialistas acreditam que certas pessoas que têm a doença de Lyme estão predispostas a desenvolver uma resposta autoimune que contribui para o surgimento desses sintomas.

Convivendo/ Prognóstico

Seguir à risca o tratamento e as recomendações médicas é essencial para a recuperação. O uso correto e adequado dos antibióticos também é parte fundamental no tratamento e na melhoria da qualidade de vida do paciente.

Complicações possíveis

Se não for devidamente tratada, a doença de Lyme pode causar algumas complicações de saúde, como:

• Inflamação crônica das articulações (artrite de Lyme), especialmente a do joelho
• Sintomas neurológicos, como paralisia facial e neuropatia
• Defeitos cognitivos, como falta de memória e déficit de atenção
• Irregularidades do ritmo cardíaco (arritmia) e outros problemas que envolvam o sistema cardiovascular
• Distúrbios do sono
• Problemas de visão.

Expectativas

Se diagnosticada nos estágios iniciais, a doença de Lyme não costuma evoluir para complicações mais graves de saúde e pode ser perfeitamente tratada com antibióticos. Sem tratamento, no entanto, podem ocorrer complicações envolvendo as articulações, o coração e o sistema nervoso. Esses sintomas são mais difíceis de tratar, mas podem ser contornados também.

Prevenção

Se você for viajar para regiões em que ainda há grandes infestações de carrapatos, certifique-se de tomar os devidos cuidados. Você pode, por exemplo, fazer uso de repelentes de insetos e usar roupas compridas, que não deixem sua pele exposta.

• Ministério da Saúde
• Organização Mundial da Saúde
• Centers for Disease Control and Prevention
• Fonte: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-de-lyme

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Retinoblastoma

Retinoblastoma

O retinoblastoma se inicia na retina, localizada na parte posterior do olho. É o tipo mais comum de câncer de olho em crianças.

Os olhos se desenvolvem muito cedo à medida que os bebês crescem no útero. Nas fases iniciais do desenvolvimento, os olhos têm células chamadas retinoblastos que se dividem em novas células e formam a retina. Em um determinado momento, as células param de se dividir e dão origem as células adultas da retina.

Raramente, algo dá errado nesse processo. Ao invés de se desenvolver em células especiais que detectam a luz, alguns retinoblastos continuam a crescer rapidamente e fora de controle, formando o retinoblastoma.

A cadeia de eventos que levam ao retinoblastoma é complexa, mas se inicia com uma mutação no gene Rb ou RB1. O gene RB1 normal, ajuda a manter as células do crescimento fora de controle. Dependendo de quando e onde a alteração no gene RB1 ocorre, pode resultar em dois tipos distintos de retinoblastoma:

·         Retinoblastoma Congênito (Hereditário)

Em cerca de 30% dos retinoblastomas, a alteração no gene RB1 é congênita e está presente em todas as células do corpo (conhecida como mutação da linha germinativa). Isto inclui todas as células de ambas as retinas.

Na maioria das crianças, não existe histórico familiar deste tipo de câncer. Cerca de 25% das crianças que nascem com esta anomalia genética herdam a doença de um dos pais. Em 75% dos casos, a alteração desse gene ocorre durante o desenvolvimento do feto no útero. As razões para isso ainda não são claras.

As crianças que nascem com uma alteração no gene RB1 costumam desenvolver retinoblastoma, em ambos os olhos (retinoblastoma bilateral). Por outro lado podem existir vários tumores, denominados retinoblastoma multifocal.

Como todas as células do corpo têm o gene RB1 alterado, estas crianças têm também um maior risco de desenvolver câncer em outras partes do corpo:

1.    Um pequeno número de crianças com esta forma de retinoblastoma desenvolverá outro tumor no cérebro, geralmente na glândula pineal, na base do cérebro (pineoblastoma), também conhecido como retinoblastoma trilateral.

2.    Para as crianças que sobreviveram a um retinoblastoma hereditário, o risco de desenvolver outros tipos de câncer na vida adulta é superior à média.

·         Retinoblastoma Não Hereditário

Em cerca de 70% dos casos de retinoblastoma, a alteração no gene RB1 se desenvolve por si próprio em uma única célula de um olho. Não se sabe ainda o que causa essa mudança. Uma criança com retinoblastoma não hereditário desenvolve apenas um tumor em um olho. Este tipo de retinoblastoma é frequentemente diagnosticado em uma idade mais avançada do que a forma hereditária.

Se o retinoblastoma não for tratado, pode continuar a crescer de modo a preencher a maior parte do globo ocular. As células podem se afastar do tumor principal na retina e flutuar através do humor vítreo para atingir outras partes do olho, onde podem formar outros tumores. Se esses tumores bloquearem os canais de circulação do líquido que circula no interior do olho, a pressão intraocular pode aumentar, causando glaucoma, uma complicação grave do retinoblastoma, que pode levar a dor e perda de acuidade visual no olho afetado.

A maioria dos retinoblastomas é diagnosticada e tratada antes de se espalharem para fora do globo ocular. Mas, as células do retinoblastoma podem, ocasionalmente, se disseminar para outras partes do corpo. Algumas vezes, as células se desenvolvem ao longo do nervo óptico e chegam ao cérebro. As células do retinoblastoma também podem crescer através das camadas de revestimento do globo ocular, no globo ocular, nas pálpebras e nos tecidos adjacentes. Se a doença atingiu os tecidos fora do globo ocular, o câncer pode ter se disseminado para os linfonodos e outros órgãos, como fígado, ossos e medula óssea.

Meduloepitelioma

Meduloepitelioma é outro tipo de tumor ocular. Não é um tipo de retinoblastoma, mas é mencionado aqui, pois geralmente ocorre em crianças jovens. Entretanto esses tumores são muito raros.

A maioria dos meduloepiteliomas é maligna, mas raramente se espalham para fora do olho. Eles costumam causar dor ocular e perda de visão.

O diagnóstico é feito quando um médico encontra uma massa tumoral no olho usando um oftalmoscópio. Assim como o retinoblastoma, o diagnóstico é geralmente feito baseado na aparência e localização do tumor dentro do olho. A biópsia para confirmar o diagnóstico quase nunca é realizada porque pode prejudicar o globo ocular ou permitir a disseminação da doença para fora do olho.

O tratamento para o meduloepitelioma é quase sempre a cirurgia de retirada do olho.

Causas do Retinoblastoma

O retinoblastoma é causado por mutações em determinados genes. Nas últimas décadas, os pesquisadores começaram a entender como certas alterações no DNA de uma pessoa podem tornar as células da retina cancerígenas. O DNA é um composto orgânico cujas moléculas contêm as instruções genéticas de todas as células. Nós normalmente nos parecemos com nossos pais, porque eles são a fonte do nosso DNA. No entanto, o DNA nos afeta muito mais do que isso.

Alguns genes têm instruções para controlar o crescimento e a divisão das células. Os genes que promovem a divisão celular são chamados oncogenes. Os genes que retardam a divisão celular ou levam as células a morte no momento certo são denominados genes supressores de tumor. Os cânceres podem ser causados por alterações no DNA que se transformam em oncogenes ou desativam os genes supressores de tumor.

O gene do retinoblastoma mais importante é o gene supressor de tumor RB1. Esse gene produz a proteína pRb, que ajuda as células a desacelerarem o crescimento. Cada célula tem normalmente dois genes RB1. Enquanto uma célula da retina tem pelo menos um gene RB1 que funciona como deveria, não vai formar um retinoblastoma. Mas, quando ambos os genes RB1 são mutantes ou ausentes, uma célula pode crescer sem controle, levando a outras alterações genéticas, que por sua vez podem tornar as células cancerígenas.

Retinoblastoma Hereditário ou Bilateral

Cerca de 1 em cada 3 crianças com retinoblastoma têm uma mutação da linha germinativa de um gene RB1, isto é, todas as células do corpo tem um defeito no gene RB1. A maioria dessas crianças (75%) desenvolveu essa mutação após a concepção. As outras 25% herdaram de um dos pais.

Cerca de 90% das crianças que nascem com essa mutação germinativa do gene RB1 desenvolvem retinoblastoma. Isto acontece quando o segundo gene RB1 é perdido ou mutado. Na maioria dos casos, o retinoblastoma é bilateral, mas às vezes é diagnosticado precocemente, quando ainda está apenas em um olho.

Todos os retinoblastomas bilaterais são considerados hereditários, embora nem todos os retinoblastomas hereditários sejam bilaterais quando diagnosticados.

Cada pessoa tem dois genes RB1, mas transmite apenas 1 para cada um de seus filhos (a criança adquire o outro gene RB1 do outro progenitor). A chance de um pai que teve retinoblastoma hereditário transmitir o gene mutante para o filho é de 50%.

A maioria das crianças com retinoblastoma hereditário não tem um dos pais afetado, uma vez que a mutação do gene RB1 ocorre ainda no útero. Mas essas crianças terão um risco aumentado de transmitir a doença aos seus filhos. É por essa razão que é denominado retinoblastoma hereditário, embora nenhuns dos pais da criança tenham sido afetados pela doença.

Retinoblastoma Não Hereditário

Cerca de 2 em cada 3 crianças com retinoblastoma não tem a mutação no gene RB1em todas as células do corpo. Em vez disso, a mutação no gene RB1 ocorre numa fase mais jovem e em apenas uma célula de um olho.

Se as alterações no gene RB1 são hereditárias ou esporádicas, as causas não são conhecidas. Elas podem resultar de erros genéticos aleatórios que às vezes ocorrem quando as células se reproduzem e se dividem. Não existem causas relacionadas com o estilo de vida ou ambientais conhecidas de retinoblastomas, por isso é importante lembrar que não há nada que essas crianças ou seus pais poderiam ter feito para evitar esses tipos de câncer.

Sinais e Sintomas do Retinoblastoma

Os retinoblastomas são frequentemente detectados porque os pais ou médico percebem algo anormal no olho da criança.

Os principais sinais e sintomas do retinoblastomas são:

·         Reflexo Pupilar Branco - Este é o sinal mais comum do retinoblastoma. Normalmente, ao direcionar uma luz ao olho de uma criança, a pupila parece vermelha devido ao sangue nos vasos no fundo do olho. No olho com retinoblastoma, a pupila, muitas vezes, tem o aspecto branco ou rosa. Este brilho branco no olho geralmente é percebido em fotos tiradas com flash. Também pode ser observado pelo médico da criança durante um exame oftalmológico de rotina.

·         Estrabismo - Uma condição na qual os dois olhos não parecem olhar na mesma direção, muitas vezes chamada de olho preguiçoso. Existem muitas causas para o estrabismo, mas a maioria é causada por uma fraqueza dos músculos que controlam os olhos, mas o retinoblastoma é também uma das raras causas. .

Sinais e sintomas menos comuns do retinoblastoma incluem:

·         Problemas de visão.

·         Dor nos olhos.

·         Vermelhidão da parte branca do olho.

·         Sangramento na parte anterior do olho.

·         Abaulamento dos olhos.

·         A pupila não se contrai (diminui de tamanho) quando exposta à luz brilhante.

·         Cor diferente de cada íris.

O diagnóstico do câncer cria muitas dúvidas e inseguranças. Anote sempre as suas e pergunte para seu médico.

Algumas sugestões de perguntas a serem feitas:

·         Que tipo de câncer de olho meu filho tem? É retinoblastoma?

·         A doença se espalhou além do olho?

·         Qual é o estadiamento da doença? O que isso significa?

·         É necessária a realização de exames adicionais ou biópsias?

·         Quais as opções de tratamento disponíveis para este caso?

·         A visão de meu filho será afetada? Se sim, quanto?

·         Qual é o objetivo do tratamento?

·         Quanto tempo dura o tratamento?

·         Qual o tratamento que você recomenda? Por quê?

·         Será necessário fazer uma cirurgia? 

·         Quais são os possíveis efeitos colaterais do tratamento, tanto no curto quanto no longo prazo?

·         Como podemos explicar o que está acontecendo ao nosso filho, de modo que seus irmãos, irmãs e amigos possam entender?

·         De que forma o tratamento afetará nossas atividades do dia a dia?

·         Qual o prognóstico do meu filho? Podemos falar em cura da doença?

·         Quais as chances de uma recidiva? O que será feito se isso acontecer?

·         Que tipo de acompanhamento e reabilitação será necessário após o tratamento?

·         Existem grupos de apoio onde possamos trocar nossa experiência como outros pais?

·         Com que frequência devemos fazer as consultas de retorno?

É muito importante perguntar e esclarecer todas suas dúvidas, a informação é um direito seu!

Fonte http://www.oncoguia.org.br/conteudo/sobre-o-cancer/3826/152/