quinta-feira, 10 de dezembro de 2015

ESCORBUTO

O que é escorbuto?

Esta doença já foi muito mais disseminada pelo mundo. Hoje em dia, entretanto, é rara e se restringe a crianças de pouca idade e a recém-nascidos. O escorbuto tem como principal causa a falta de vitamina C no organismo. Há registros da doença desde a época do Egito Antigo, por volta de 1500 a.C.. Foi uma complicação muito registrada em países nórdicos, principalmente durante os rigorosos invernos, quando a produção de alimentos frescos ficava dificultada.
Os casos foram ainda mais frequentemente registrados entre marinheiros dos séculos XVI, XVII e XVIII, por exemplo. Estas pessoas passavam muito tempo dentro de embarcações e o consumo de verduras e de frutas frescas era praticamente nulo. Por este motivo a doença também é muito conhecida como “a peste do mar” ou “a peste das naus”.
Foi um médico inglês que, no século XVIII, começou a desconfiar da relação entre o escorbuto e a má alimentação. Este médico selecionou alguns marinheiros e realizou experiências administrando dietas diferentes para cada um deles. O que se pôde observar foi que a ingestão de laranjas e limões ajudava no controle do caso. Daí em diante, novas experiências foram sendo realizadas até que a complicação foi se tornando cada vez mais controlada.

Agente causador

escorbutoA principal causa do escorbuto é a não ingestão de vegetais e de frutas frescas. A maioria das plantas e dos animais consegue produzir as suas próprias vitaminas C, entretanto, o homem precisa de uma fonte exógena desta. O ácido ascórbico, como também é chamada a vitamina C, é extremamente importante para a síntese do colágeno no organismo. A pele, as gengivas, os ossos e as mucosas precisam muito da correta síntese desta substância, ficando desta forma mais vulneráveis a um quadro de escorbuto. Além disto, esta vitamina possui importantes propriedades antioxidantes e aumenta a absorção de nutrientes no trato gastrointestinal.
O ácido ascórbico está presente em frutas cítricas e vegetais como batata, espinafre ou brócolis. A não ingestão de alimentos como estes leva à falta de vitamina C no organismo e ao desenvolvimento da doença.

Como se descobre a doença (diagnóstico)

Sintomas bem específicos levam à suspeita de um caso de escorbuto. Quando pessoas com alterações notáveis no organismo procuram por um médico especialista, este faz uma análise clínica do paciente. Indícios clínicos e uma rápida conversa já faz com que o médico suspeite de falta de vitamina C.
Como a doença é rara atualmente, muitas vezes o médico solicita alguns exames laboratoriais para ter certeza do diagnóstico. Estes podem, por exemplo, indicar anemia devido à redução da absorção intestinal. Quando a certeza é obtida, deve-se dar início imediato ao tratamento mais adequado. O tratamento é simples e os resultados costumam ser bastante favoráveis.
Indivíduos que sofrem de alcoolismo ou de doenças psiquiátricas que levam à desnutrição ficam mais vulneráveis ao desenvolvimento de um quadro de escorbuto. Estes fatores serão levados em conta pelo médico durante a análise do caso. Alergias alimentares também costumam estar relacionadas a esta complicação, é preciso, portanto, informar ao médico estas situações para o correto diagnóstico. Um a três meses de alimentação incorreta já pode desencadear alguns sintomas.

Sintomas

Os principais sintomas desta doença envolvem manifestações dermatológicas, sangramentos espontâneos, inflamações e dores. Podemos destacar, por exemplo:
  • Mialgia;
  • Dor óssea;
  • Edemas;
  • Hipertrofia gengival;
  • Depressão;
  • Alterações de humor;
  • Cabelos quebradiços;
  • Queda de dentes;
  • Dor nas articulações;
  • Feridas com dificuldade de cicatrização;
  • Fraqueza.
Os sinais mais facilmente notados envolvem, geralmente, sangramento e inflamação nas gengivas e queda de dentes. Em fases mais avançadas da doença é comum haver edemas generalizados, icterícia, febre e convulsões. Quando não há a procura por auxílio médico ou quando a doença não recebe o correto tratamento, casos de morte já foram relatados, inclusive nos dias atuais. Isto porque o sangramento em excesso pode gerar fortes anemias, por exemplo.

Prevenção

escorbuto sintomasManter bons hábitos alimentares é uma medida que atua efetivamente na prevenção e no tratamento não somente desta como de diversas outras doenças. O escorbuto é uma complicação praticamente toda relacionada à má alimentação, portanto, é através do monitoramento desta que a doença pode ser prevenida.
É muito importante o consumo frequente de verduras e de frutas frescas. Alimentos ricos em ácido ascórbico são considerados anti-escorbúticos e deve estar presentes na dieta de todas as pessoas. Frutas ácidas com laranjas, kiwis, tangerinas e limões, por exemplo, não podem ficar de fora. Pimenta-vermelha, brócolis, batatas e espinafres são outros alimentos que precisam ser ingeridos. Uma dieta balanceada é a principal forma de prevenção desta doença.

Tratamento

O tratamento é basicamente realizado através da reposição de vitamina C no organismo do indivíduo. Porém, a quantidade pode variar bastante de caso para caso e é extremamente necessário o acompanhamento médico. A ingestão correta de ácido ascórbico precisa ser feita por cerca de um a três meses. Após este período muitos sintomas já começam a apresentar uma melhora considerável.
Após o início da suplementação, por exemplo, alguns sintomas como fadiga, dor no corpo e letargia já melhoram em 24 horas. Cerca de 1 a 2 semanas após o início do tratamento até mesmo as hemorragias e as inflamações possuem melhora. No máximo em três meses os casos de escorbuto são controlados.
Apesar da vitamina C estar disponível para consumo em forma de cápsulas ou comprimidos, por exemplo, uma dieta balanceada é sempre o melhor remédio. Para que os sintomas desapareçam por completo e para que a doença não deixe sequelas um médico deve ser procurado diante de quaisquer sintomas.
Consultar um médico periodicamente é fundamental para o tratamento de diversas doenças, pois, desta forma, o diagnóstico pode ser precoce e os sintomas mais facilmente tratados. Mesmo sendo o escorbuto uma doença de fácil tratamento, o acompanhamento médico é muito importante, pois somente um especialista pode analisar corretamente cada caso e indicar as medidas a serem tomadas para a supressão do problema. Esteja sempre em dia com o seu médico e cuide bem da sua alimentação, desta forma doenças podem ser devidamente prevenidas e controladas.
Fonte: http://www.saudemedicina.com/escorbuto/

domingo, 6 de dezembro de 2015

Microcefalia

Pesquisa Científica
Microcefalia

Daniela Vincci Lopes

1. Definição

A microcefalia pode ser definida como sendo a situação quando o cérebro permanece anormalmente pequeno, sendo fácil reconhecer: o crânio é extremamente pequeno e raramente tem mais que quarenta e cinco centímetros de circunferência quando a criança estiver com um ano e três meses de idade; as fontanelas se fecham prematuramente, não permitindo que o cérebro alcance proporções normais de seu tamanho.

Microcefalia é o crânio de tamanho menor que o normal, caracterizado pela desproporção entre a face e a caixa craniana sendo sua configuração peculiar.

A redução proporcional das dimensões do crânio, sendo que a circunferência ao nascer já é restrita e aumenta com lentidão, não passando de quarenta e dois centímetros.

Um defeito no desenvolvimento do cérebro como um todo, com um perímetro cefálico com menos de três desvios padrões abaixo da média para a idade e sexo. As anormalidades evolutivas e os processos destrutivos que afetam o cérebro durante a vida fetal e os períodos infantis iniciais podem induzir a esse defeito no lactente.

2. Incidência

As estimativas de incidência de microcefalia ao nascimento variam de 1/6.250 casos a 1/8500 casos. É mais freqüente no sexo masculino. Também demonstra maior aparecimento em indivíduos da mesma família (consangüinidade em 10% dos casos). Geralmente está associada à população portadora de retardo mental. O tipo mais comum de microcefalia é a familiar e autossômica.

3. Etiologia

A Microcefalia de causa primária ou genética (Microcefalia verdadeira ou Vera) refere-se a um grupo de distúrbios que geralmente não tem outras malformações ou está associada a algumas síndromes genéticas específicas, tais como Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Cri-duchat, entre outras.

Nesses casos, a desordem pode se originar de uma variedade de condições que causam crescimento anormal do cérebro e das células nervosas.

A microcefalia também pode estar associada a causas secundárias ou não-genéticas (Microcefalia por Cranioestenose), resultantes de um grande número de agentes nocivos que atingem o feto intra-útero, principalmente acometendo a mãe no primeiro trimestre de gestação. Pode-se citar como exemplos as seguintes condições: uso de drogas (medicamentos e álcool), desnutrição materna, infecções (rubéola, toxoplasmose, varicela), insuficiência placentária e exposição à radiação.

Além disso, nos momentos em que se tem o processo mais rápido de crescimento cerebral, ou seja, durante o período pós-parto indo até os dois primeiros anos de vida, a microcefalia pode ocorrer devido aos seguintes fatores como hipóxia grave, traumatismo crânio-encefálico, acidente vascular cerebral e distúrbios degenerativos do sistema nervoso central.

4. Classificação

As microcefalias podem ser classificadas como Vera ou verdadeira e Cranioestenose.

A- Microcefalia Vera

Este processo é de caráter autossômico recessivo e é aparente ao nascer. O crescimento do cérebro é lento e o peso do cérebro adulto não passa de 500 a 800 gramas, sendo que o peso normal é de 1.200 a 1.500 gramas.

Incidência

As estimativas de incidência variam de 1/25.000 caso e 1/50.000 e são responsáveis por 1% dos retardos mentais institucionalizados.

Características

Ao nascimento, verifica-se a cabeça volumetricamente pequena, desproporção faciocranial. O aspecto clínico é bastante característico: cabeça pequena, “de alfinete”, nariz grande em forma de bico, mandíbula fugidia, orelhas grandes, estatura abaixo do normal. Podem ser observadas fontanelas reduzidas com acentuada curva da testa para trás, assimetria do crânio, achatamento do occipital, palato alto, dentes displásicos (podendo ocorrer atraso no surgimento de dentição), dermatóglifos anormais, atrofia de músculos interósseos palmares e plantares e circunferência torácica que excede a craniana.

A evolução neuropsicomotora costuma ser lenta; o comprometimento intelectual é severo em quase todos os casos, sendo variável o grau de deficiência mental. O comportamento costuma ser anormal, evidenciando-se crianças irritadiças, inquietas e destruidoras ou então plácidas. Cerca de um terço dos pacientes desenvolve crises convulsivas.

B- Microcefalia Radiogênica

Uso indiscriminado de raios X em mulheres grávidas antes do quinto mês de gestação é capaz de causar inibição precoce do desenvolvimento cerebral, o que determina microcefalia associada a alterações motoras, oftálmicas e deficiência mental. O quadro ocorre dependendo da dose e do tempo de irradiação. Sendo assim, a importância de sempre inquirir sobre gestação em desenvolvimento às mulheres que deverão se submeter a exames radiológicos.

C- Microcefalia por Cranioestenose 

Essa microcefalia é caracterizada pela fusão prematura das suturas cranianas ocorrendo antes de encerrar o crescimento cerebral, impedindo expansão e deformando a caixa craniana.

O crânio do recém-nascido precisa expandir rapidamente para acomodar o cérebro em crescimento, particularmente nos dois primeiros anos de vida. Para permitir isso, os ossos do crânio são articulados na região das suturas. Quando uma sutura é prematuramente ossificada ou fechada, não há crescimento na direção perpendicular à direção da sutura.

O fechamento prematuro de uma, de várias ou de todas as suturas denomina-se cranioestenose, levando à alterações no volume, na morfologia do crânio e da face. Em algumas ocasiões, ocorrem alterações clínicas objetivas da função cerebral caracterizada por cefaléias, vômitos, déficits neurológicos, alterações visuais, cegueira e possibilidade de retardo mental.

Esta importante anormalidade craniana ocorre em todas as raças, existindo, no entanto, predominância no sexo masculino (3/1). O fechamento precoce da sutura sagital é o mais encontrado (56%), seguido da sutura coronária unilateral (11%), da sutura coronária bilateral (11%), da metópica (7%), da lombdóidea (1%) e o comprometimento de múltiplas suturas (14%).

A causa da cranioestenose é obscura, mas em alguns casos de estenose simples de sutura, há história de parto gemelar, parto difícil ou desproporção céfalo-pélvica, sugerindo a possibilidade que a compressão da cabeça fetal possa desempenhar importante papel causal.

Na cranioestenose primária, a deformidade está presente no parto e a fusão prematura das suturas pode provocar uma restrição ao crescimento craniano. Geralmente, quando há fechamento prematuro de uma única sutura, as conseqüências são cosméticas.

Quando se unem duas ou mais suturas antes do nascimento, existe comprometimento importante do crescimento cerebral e aumento o objetivo da pressão intracraniana. As crianioestenoses primárias podem ser divididas em simples e total. A primeira ocorre quando umas das seguintes suturas são acometidas: sagital, coronária, metópica, lambdóide. Quando existem alterações em duas ou mais dessas suturas, caracterizam-se as totais. Existem também as complicadas nas quais a estenose está associada a outras patologias como a doença de Crouzon, as síndromes de Apert e de Carpenter.

Na cranioestenose secundária, as suturas se fecham e o crânio não cresce, em conseqüência de atrofia cerebral ou agenesia. Essas causas podem ser também observadas em crianças com derivação liquórica ou pós-traumatismo.

No recém- nascido, os ossos do crânio, separados uns dos outros estão fortemente conectados por traves fibrosas que se fixam também ao periósteo e à dura máter. Nos primeiros meses de vida, é possível, com a palpação de crânio, notar-se movimento discreto dos ossos, ao nível das suturas.

Com o tempo, a fibrose se acentua progressivamente, tornando-se impossível mobilizar os ossos da calota craniana.

Normalmente, do sexto ao décimo segundo mês existe aproximação intensa das suturas e em torno dos dez anos existe a fusão definitiva dos ossos da calota craniana.

Na criança normal, com o crescimento progressivo do encéfalo, a dura-máter ancorada nos ossos da base exerce forças biomecânicas de tensão e tração sobre as suturas da superfície da calota. As forças biomecânicas determinadas pela dura máter constituem o estímulo necessário para que haja atividade contínua de modelação e remodelação óssea na proximidade das suturas, ocorrendo deposição de tecido ósseo, principalmente na tábua externa, configurando a resistência óssea do crânio do indivíduo adulto. O que ocorre na cranioestenose é muito discutido, havendo certa concordância de que o processo se inicie por alteração dos ossos da base do crânio, que alteraria as forças biomecânicas exercidas pela duramáter sobre as suturas de convexidade. Portanto, as suturas não estariam afetadas primariamente e sim secundariamente.

Dentro da cranioestenose, é possível diferenciar os seguintes tipos de desenvolvimento patológico da suturas:

· Braquicefalia: ocorre quando há fusão prematura da sutura coronária, com impedimento do crescimento no sentido ântero-posterior. Assim, o crânio se torna curto, alto e a região occipital quase plana. Não se constata hipertensão intracraniana.

· Oxicefalia: é um termo geral usado para descrever o fechamento prematuro da sutura coronária e de qualquer outra sutura, ou pode ser usado para descrever a fusão prematura de todas as suturas, sendo a mais severa das cranioestenoses.

· Plagiocefalia: resulta da fusão prematura unilateral da sutura coronária ou lambdóidea. O crânio se torna assimétrico, com um pólo frontal maior que o outro. Os pólos occipitais mostram assimetria idêntica, mas contralateral, o que confere ao crânio forma oblíqua.

· Escafocefalia: é o fechamento precoce e exclusivo da sutura sagital que separa os parietais, levando ao crescimento do crânio em paralelo a da sutura fechada com impossibilidade de crescimento transversal. O crânio assume aspecto de cunha ou de quilha de navio, alongado no sentido ântero-posterior. É o tipo mais comum de cranioestenose.

· Trigonocefalia: é a fusão prematura da sutura metópica, caracterizada por uma proeminência triangular na fronte, tendo um formato em “V” e os olhos ficam aproximados. A configuração geral da cabeça, sugere diagnóstico e, na maioria dos casos, a sutura afetada pode ser palpada como uma saliência elevada e hiperostática. Deve-se procurar sinais de hipertensão intracraniana e deve ser feito cuidadoso exame fundoscópico para excluir a possibilidade de papiledema ou atrofia óptica.

O diagnóstico definitivo da cranioestenose é feito por radiografia convencional do crânio que confirma sua configuração e demonstra adequadamente qual a sutura soldada.

Os exames subsidiários abaixo relacionados para o diagnóstico definitivo da cranioestenose:

· Exame radiológico: é o mais importante para confirmação do diagnóstico da cranioestenose.

· Tomografia Computadorizada e a Ressonância Magnética: podem ser de auxílio em alguns casos, para mostrar sinais de atrofia cerebral ou de outras patologias.

· Mapeamento ósseo (cintilografia): pode ser usado para confirmar o diagnóstico de cranioestenose.

5. Diagnóstico e Prognóstico O diagnóstico de microcefalia pode ser feito quando a circunferência craniana é inferior a quarenta e sete centímetros em crianças acima de dez anos e cinco centímetros abaixo do normal em lactentes e crianças com menos de dez anos. Em ambas microcefalias tanto na Verdadeira quanto na por Cranioestenose o diagnóstico é realizado pelos exames convencionais, como tomografia computadoriza que detecta calcificações intracranianas, malfomações e atrofia. Deve-se obter uma história familiar detalhada à procura de outros casos de microcefalia ou distúrbios que afetam o sistema nervoso. É importante medir o perímetro cefálico do paciente ao nascimento; perímetro cefálico muito baixo, sugere um processo que começou no início do desenvolvimento embrionário ou fetal. Deve-se registrar perímetro cefálico dos pais e irmãos.

A investigação laboratorial da criança microcefálica é determinada pela anamnese e exame físico. Níveis séricos de fenilalanina elevados em uma mãe assintomática podem produzir lesão cerebral intensa no lactente não-fenilcetonúrico normal. Obtém-se um cariótipo se houver suspeita de uma síndrome cromossômica ou se a criança tiver fácies anormal, baixa estatura e outras anomalias congênitas.

A Tomografia Computadorizada ou a Ressonância Magnética são úteis na identificação de anormalidades estruturais do cérebro ou de calcificação intracerebral. Exames adicionais incluem uma análise dos níveis plasmáticos e urinários de aminoácidos em jejum, amônia sérica, títulos de toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus e herpes simples da mãe e da criança e uma amostra de urina para cultura de citomegalovírus.

O prognóstico dependerá do acometimento encefálico e do tratamento que a criança receberá.

6. Tratamento

Para A microcefalia Vera, não há tratamento específico, a não ser o clínico para controlar alterações associadas.

Pode haver tratamento cirúrgico, realizado o mais precocemente possível, geralmente entre os dois primeiros meses de vida com a intenção de abrir as suturas da caixa craniana e descomprimir o cérebro, diminuindo conseqüentemente a pressão intracraniana. A cirurgia também trás resultados estéticos.

Duas razões principais para o tratamento operatório da cranioestenose primária: corrigir a deformidade e aliviar ou previnir os efeitos da compressão craniana. Quando houver comprometimento de duas ou mais suturas, a cirurgia deve ser fortemente recomendada em função do risco de complicações visuais e neurológicas.

Existem poucas razões para a indicação de cirurgia da cranioestenose secundária.

As cirurgias para estenose de uma sutura são realizadas seletivamente, sendo preconizadas nas primeiras seis semanas de vida. É aconselhável não retardar a operação, pois o rápido crescimento do cérebro durante os seis primeiros meses de vida é o fator predominante na obtenção da remodelagem satisfatória do crânio. As sinectomias realizadas após nove meses de idade não restauram a configuração craniana normal e após os dois anos não devem ser recomendadas.

As principais características das suturas na cranioestenose e sugerem os seguintes tratamentos específicos para cada caso:

· Sutura Sagital: o quadro clínico é característico, com crânio alongado, ficando estreito e às vezes bastante alto; ao nascimento a fontanela anterior está em cerca da metade dos casos e em um terço dos pacientes apenas a parte posterior das suturas está fechada, ocorrendo a oclusão completa no decorrer do primeiro ano. Neste tipo de cranioestenose, não costuma haver comprometimento grave do sistema nervoso. O diagnóstico pode ser feito logo após o nascimento. Observa-se excitabilidade exagerada.Tratamento específico: para sutura sagital é baseado na técnica cirúrgica clássica que consiste na cranioectomia linear, ultrapassando as suturas coronárias e lambdóideas. Tem-se obtido resultados estéticos mais satisfatórios empregando uma cranioectomia ampla, liberando dois retalhos parietais, um de cada lado. Com essa técnica, obtém-se maior alargamento do crânio, fornecendo estética mais satisfatória.

· Sutura Coronária Unilateral: nesses casos há assimetria do crânio e da face. O crânio torna-se assimétrico havendo depressão do frontal do lado acometido e crescimento anormal e compensatório do lado oposto. A assimetria facial e a órbita do lado acometido ficam deformadas, com elevação de seu ângulo externo, assumindo a forma de lágrima. A fontanela está deslocada da linha média para o lado oposto ao fechamento precoce da sutura. A radiografia é típica devido ao aspecto da órbita em lágrima do lado atingido. Tratamento específico: abertura da sutura comprometida. Embora os resultados sejam ruins, surgiram várias modificações na cirurgia em que se realizam juntamente com a cranioectomia, um avançamento da órbita do lado atingido. Recentemente passou-se a realizar retalhos pontais e orbitários, que depois de moldados são deixados soltos (flutuantes).

· Sutura Coronária Bilateral: o crânio caracteriza-se pela forma em braquiocefalia acentuada. As regiões temporais salientam-se, o diâmetro posterior está diminuído e a fossa craniana anterior fica reduzida, as órbitas deformam-se tornando-se rasas, com o ângulo externo elevado, podendo assumir forma de órbita bilateral. O comprometimento neurológico é mais comum, sendo importante o tratamento precoce. Tratamento específico: craniectomia ao longo da sutura coronária. Esse tratamento não apresentou resultados muito satisfatórios e por isso foram realizadas várias modificações técnicas para aumentar o diâmetro ântero-posterior da base do crânio, avançando-se os rebordos orbitários. Atualmente prefere-se realizar a cirurgia em crianças menores que seis meses de vida.

· Sutura Metópica: a sutura fica saliente e há intensa depressão acima dos ângulos externos das órbitas. A fontanela anterior está fechada. O crânio adquire aspecto de triângulo, sendo que uma das características é o hipotelorismo. Alterações neurológicas são raras. Tratamento específico: tem apenas finalidade estética. A simples abertura da sutura comprometida não fornece resultados satisfatórios, sendo necessário realizar mobilizações de retalho ósseos a fim de obter bom efeito estético.

· Sutura Lambdóidea: bastante rara, às vezes confundida com vício da posição da cabeça no leito. Nesses casos, há depressão da região occipital do lado afetado e pode haver crescimento compensatório.

Nos procedimentos cirúrgicos relativos à expansão óssea no caso de fechamento precoce de sutura(s), também pode ser citada a expansão óssea gradual, que é uma técnica cirúrgica geral que visa a expansão de ossos chatos do crânio com a finalidade do tratamento de deformidades craniofaciais. Esse processo começa com uma intervenção cirúrgica em que é realizada uma osteotomia e a implantação de aparelho expansor. Os aparelhos podem variar quanto ao modo de serem fixados ao osso, sendo o uso de parafusos especiais um dos mais comuns. Após a implantação, o paciente passa por um período pós-operatório antes de se iniciar a expansão. A técnica de expansão óssea é gradual, sendo que após o período pós-operatório a expansão é realizada em uma taxa pequena e constante. Durante esse período, há acompanhamento radiológico, histológico e cefalométrico.

7. Tratamento Global das Microcefalias

Em geral, não há tratamento específico para microcefalia. O tratamento é sintomático e de suporte. É importante que as anomalias congênitas associadas sejam identificadas e ainda é de vital importância que se determine a causa específica desta desordem.

Realizando os seguintes procedimentos é possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes:

· Procedimentos fisioterapêuticos

· Medicamentos indicados para cada caso (ex: anticonvulsivante)

· Cuidados com patologias associadas

· Dieta adequada

· Aconselhamento genético aos pais

8. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

AVERY, G. B. Neonatologia – Fisiopatologia e tratamento do Recém Nascido. 2ª ed. Rio de Janeiro: Medsi, 1984.

BEHRMAN, KLIEGMAN, NELSON. Tratado de Pediatria. 15ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1997.

BURNS,Y. R. MACDONALD,J. Fisioterapia e Crescimento na Infância. 1ª ed. sÃO pAULO: Santos Editora, 1999.

CARAKUSHANSKY, G. Doenças Geriátricas ns Infância. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1979.

COSTA VAZ, A. F. Problemas Neurológicos do Recém Nascido. 1ª ed. São Paulo: Savier, 1985.

DIAMENT, A. CYPEL, S. Neurologia Infantil. 3ªed. Rio de Janeiro: Atheneu, 1998.

GAMSTORP, I. Neurologia Pediátrica. 1ª ed. Barcelona: Pediátrica, 1972.

RATLIFFE,K.T. Fisioterapia Clínica Pediátrica- Guia para Fisioterapeutas. 1ª ed. 2000.

KÖNG, E. Diagnóstico e Tratamento Precoce dos Distúrbios do Movimento Causados por Lesões Centrais. Curitiba: 2001, Artigo do Centro de Recuperação Neurológica, Curitiba, Paraná.

LONG, T. M., CINTAS, H. Manual de Fisioterapia Pediátrica. 2001, 130-134p.

LISSAUER, T., CLAYDEM, G. Manual Ilustrado de pediatria. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2003.

MOORE, K. Embriologia Clínica. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1982.

NELSON, M. Tratado de Pediatria. 2ª ed. Rio de Janeiro: Salvat Editores, 1953.

PERNETTA, C. Semiologia Pediátrica. 5ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1990.

SHEPHERD, R. Fisioterapia em Pediatria. 3ª ed. São Paulo: Livraria Editora Santos, 2002.

LEVITT, S. Tratamento da Paralisia cerebral e do Retardo Motor. 3ª ed. São Paulo: Manole, 2001.

SOARES, L. R. M. Diagnóstico Diferencial das Microcefalias. Ribeirão Preto: 1989, Dissertação (Doutorado) Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.

SOUZA, C.A. FERRARETTO, I. Paralisia Cerebral Aspectos Práticos – Associação Brasileira de Paralisia Cerebral. São Paulo: Memnon, 1998.

UMPHRED, A. D. Fisioterapia Neurológica. 2ª ed. São Paulo: Manole, 1980.

Fonte: http://www.fisioneuro.com.br/ver_pesquisa.php?id=18


quarta-feira, 14 de outubro de 2015

“ M A N U A L ” D E V A R I Z E S

“ M A N U A L ”   D E   V A R I Z E S

Prezado(a) Paciente

Aqui o(a) Sr(a) irá encontrar respostas inteligíveis para a maioria das perguntas sobre varizes e seu tratamento.
            Existem muitos mitos e tabus em relação ás varizes.
            O texto aqui elaborado irá lhe ajudar a tranqüilizar-se adquirindo os conceitos principais sobre o que conversamos no dia-a-dia do consultório.
            Aproveite !!!

V a r i z e s   d o s   M e m b r o s   I n f e r i o r e s


O que são?
As varizes são veias superficiais anormais, dilatadas, cilíndricas ou saculares, tortuosas e alongadas, caracterizando uma alteração funcional da circulação venosa do organismo.

Existem varizes internas?
Não.
Como mostrado no conceito acima, as veias são superficiais. As veias profundas não podem ser consideradas varicosas, mas podem sofrer trombose.
As varizes estão sempre situadas no tecido subcutâneo (camada de gordura que fica sob a pele) ou no território intradérmico e, portanto, são sempre visíveis e na maioria das vezes palpáveis.

Esta é uma doença rara ou comum?
É uma das doenças mais comuns da humanidade.
No Brasil, ocorre em 35% das pessoas acima de 15 anos.
O número aumenta com a idade.
Estima-se que 1 em cada 5 mulheres e 1 em cada 15 homens sejam portadores desta moléstia, que, além da deformidade estética, pode ser incapacitante, com complicações e seqüelas graves.
Estudos realizados em Israel e nos EUA mostram que 3% dos homens e 20% das mulheres têm varizes aos 30 anos de idade.
Aos 70 anos, 70% dos indivíduos apresentam algum tipo de varicosidade.
A maior incidência no sexo feminino está bem estabelecida, variando de 2 a 5 vezes a mais que no sexo masculino, de acordo com as estatísticas de diferentes trabalhos.

Por que ocorrem as varizes?
Esse é o "preço" que o homem paga por ser um animal bípede.
No nosso organismo, possuímos 3 tipos de circulação: a arterial, que leva o sangue do coração ao resto do corpo; a venosa, a qual é responsável pela drenagem do sangue das extremidades do corpo para o coração; e a linfática, cuja função é drenar o interstício.
De acordo com a Lei da Gravidade, e tomando-se como ponto zero o coração, podemos notar que o sangue venoso, nos membros inferiores (pés, pernas e coxas), "corre" contra a ação da gravidade e também contra a pressão do abdome; por isso, precisa lançar mão de certos subsídios para impedir o refluxo sanguíneo, ou seja, para que o sangue que já subiu não desça novamente.
Os mecanismos anti-refluxo são: o "bombeamento" do sangue pela musculatura da panturrilha (batata da perna); a estrutura da parede das veias superficiais nos membros inferiores, cuja espessura é normalmente resistente à dilatação; e a presença das válvulas (pequenas formações saculares dentro das veias), as quais não permitem o refluxo sanguíneo e direcionam o fluxo de baixo para cima.

Existem condições que propiciam o surgimento de varizes?
Sim.
Todas as situações intrínsecas ou extrínsecas capazes de debilitar a parede venosa, aumentar a pressão dentro do vaso e/ou acometer a função das válvulas serão potencialmente causadoras de varizes.
As principais condições que favorecem o surgimento de varizes — isto é, os fatores de risco — são:
 raça — a população afro-asiática é notoriamente menos acometida pela doença varicosa;
 idade — influi na tonicidade dos tecidos;
 sexo — a maior freqüência entre as mulheres possivelmente se deve ao fato de ter maior taxa de estrogênio (hormônio feminino);
 predisposição hereditária — um componente genético tem sido relacionado ao aparecimento das varizes, o que faria com que o indivíduo já nascesse com a tendência para tal;
 obesidade — também influencia no tônus tecidual;
 hábitos alimentares — a dieta pobre em fibras pode levar à constipação intestinal (prisão de ventre) e conseqüentemente ao aumento da pressão abdominal;
 hábitos posturais — a permanência, por mais de 6 horas diárias, na posição em pé ou sentado, geralmente causada pelo tipo de ofício do indivíduo, favorece o edema postural dos membros inferiores e a doença varicosa;
 gravidez — o risco de varizes é maior em mulheres multíparas (aquelas que tiveram 2 ou mais gestações);
 uso de anticoncepcionais;
 traumatismo;
 moda — o uso de cintas abdominais apertadas pode aumentar a pressão intra-abdominal e dificultar o retorno venoso;
 Trombose Venosa Profunda — "entupimento" das veias profundas, que são responsáveis pela drenagem de 80 a 85% do sangue venoso nos membros inferiores, fazendo com que este retorno se dê através das veias superficiais (safenas magnas e safenas parvas);
 tabagismo — favorece a formação de trombos no organismo. O risco aumenta muito quando este hábito é associado ao anticoncepcional.

Depilação pode causar varizes? E usar salto alto?
Não existe nenhuma relação estabelecida entre a formação de varizes e a depilação ou uso de salto alto.

Musculação e ginástica propiciam esta doença?
A ginástica, desde que recomendada por um médico e acompanhada por professores de Educação Física não só não provoca varizes como também é bastante aconselhável para evitá-las, principalmente se for uma atividade aeróbica.
Quanto à musculação, também não apresenta contra-indicação, desde que não seja exagerada .

Atletas podem ter varizes?
Sim, caso possuam fatores de risco compatíveis.
Os remadores, halterofilistas e fisiculturistas têm maior predisposição para a ocorrência de tal enfermidade, pois nestes exercícios exige-se grande aumento da pressão intra-abdominal.

Subir escadas ou carregar peso diariamente provoca varizes?
Não.
Em relação a carregar peso, não há influência; já subir escadas pode ser considerado até um exercício físico, ajudando portanto a incrementar o retorno venoso.

Quais são os sintomas relacionados à doença varicosa?
As principais queixas clínicas dos pacientes são: dor tipo "queimação" ou "cansaço"; sensação de as pernas estarem pesadas ou ardendo; edema (inchaço) das pernas, principalmente ao redor do tornozelo, que freqüentemente melhora com a elevação dos membros inferiores e se agrava no fim do dia, quando se permanece por longo tempo em pé ou sentado, no calor, nos períodos próximo ou durante a menstruação e também durante a gravidez.

Existe tratamento?
Sim, e difere de acordo com o calibre (grossura) das varizes.
Aqueles cordões varicosos, salientes e visíveis, que elevam a pele, são de tratamento cirúrgico, enquanto que as microvarizes (pequenas veias de trajeto tortuoso ou retilíneo, de aproximadamente 1 a 2 mm de largura, que não causam saliência na pele, são de tratamento microcirúrgico.
Já as telangiectasias ou aranhas vasculares ("vasinhos" ou "mapinha"), que são finos vasos encontrados com mais freqüência na região externa ou interna das coxas, devem ser tratadas pela escleroterapia (injeção de solução alcóolica ou hipertônica dentro destes vasos, o que irrita suas paredes fazendo com que se contraiam e desapareçam).
Nos casos em que há a concomitância de veias calibrosas com telangiectasias, a cirurgia deve ser realizada em primeiro lugar.
Naqueles pacientes que não querem ou não podem fazer nenhum dos tipos de tratamento citados, pode ser empregado o tratamento clínico com medicamentos, elevação dos membros inferiores e fundamentalmente o uso de meia elástica de média compressão.

Que complicações posso ter caso não queira operar?
Podem ocorrer, além daqueles sintomas já relacionados, a acentuação dos trajetos varicosos (progressão da doença); hiperpigmentação cutânea (manchas ocres), ocasionada pelo extravasamento de sangue no tecido subcutâneo; eczema varicoso provocado pela presença de hemoglobina livre no tecido subcutâneo, que causa processo inflamatório crônico (vermelhidão) e exsudativo (transpiração de secreção); flebite superficial (veias varicosas inflamadas contendo coágulos dentro delas), que podem levar à hipercromia (tingimento) da variz e/ou a formação de um "cordão endurecido" no local; prurido (coceira); erisipela (infecção da pele); lipodermatoesclerose (pele e tecido subcutâneo endurecidos e espessados); e hemorragia, que geralmente é de grande volume de sangue, devido à hipertensão venosa da variz que rompeu, mas que é de fácil controle com a compressão digital (dedo da mão) local e a elevação dos membros inferiores; úlcera varicosa ou de estase (ferida geralmente localizada na porção interna dos tornozelos em regiões já alteradas pela hiperpigmentação e eczema).

A aplicação é muito dolorosa?
O conceito de dor é algo bastante subjetivo e varia de pessoa para pessoa, embora as injeções de substâncias escleroterápicas costumem ser bem toleráveis.
Os esclerosantes mais utilizados são:
 Glicose hipertônica — apresenta poder esclerosante menor que o das outras; entretanto, tem efeitos colaterais quase nulos;

 Ethamolinato de Sódio — pode ser usada isoladamente, diluída em água destilada ou em conjunto com a glicose. Tem bom poder esclerosante, todavia pode produzir reações alérgicas, manchas acastanhadas nas veias injetadas (mais comuns em indivíduos de pele escura) e escara (ferida necrótica) no local da injeção;

 Glicerina crômica — tem bom poder esclerosante; no entanto, em raros casos pode causar irritação cutânea e também reação de "corpo estranho" por depósito de cristais;


 Polidocanol — também é outro ótimo esclerosante, todavia seu uso pode ocasionar atrofia do tecido subcutâneo, alergias e escaras.

E quanto ao uso de laser?
Pode ser aplicado isoladamente ou associado à escleroterapia.
Está indicado particularmente nas telangiectasias de coloração avermelhada ou nas chamadas "manchas vinhosas".

Como é feita a cirurgia?
Para um bom resultado curativo e estético, o cirurgião vascular deve, antes da operação, marcar, nos membros inferiores do paciente, os locais das incisões e o trajeto das veias varicosas que vai retirar, traçando com caneta dermográfica (por ser difícil de sair).
Quando as veias forem bastante grossas, há a necessidade de se abrir um pequeno corte para retirá-las e dar pontos para fechá-lo.
Isto também acontece quando é preciso retirar as veias safenas.
Nas veias não tão calibrosas, processa-se um pequeno furo (incisão de cerca de 1mm) com o bisturi, e, com a ajuda de uma agulha de "crochet", retira-se a variz.
Em lugar de pontos (desnecessários), usam-se algumas fitas adesivas.
Foi recentemente desenvolvida técnica cirúrgica vídeo-endoscópica para o tratamento das veias perfurantes (veias que comunicam o sistema venoso profundo com o superficial) insuficientes, que podem causar grande edema, eczema, lipodermatoesclerose e úlcera.

Quais os riscos da cirurgia?
Risco existe em qualquer ato cirúrgico; todavia, está próximo do zero, ainda mais hoje em dia, com as boas técnicas anestésicas e apurada avaliação pré-operatória.

Qual é a anestesia utilizada?
Dependendo da quantidade de veias varicosas que precisam ser retiradas, pode ser feita operação com anestesia local, com ou sem sedação, ou anestesia peridural.

Quantos dias é preciso ficar internado?
            Normalmente, um dia de internação é suficiente.

É possível operar-se estando menstruada?
Sim, desde que o volume da menstruação seja normal, ou que a paciente não apresente anemia durante este período. Pode ser necessária a utilização de absorvente interno durante o ato cirúrgico.

As veias retiradas não vão fazer falta? E se tiver que retirar as safenas?
As veias que são retiradas, por estarem doentes, não colaboram para a circulação; ao contrário, sua retirada causa melhoria na drenagem venosa dos membros inferiores, aliviando sintomas, melhorando a estética e prevenindo as complicações da evolução da doença.
Atualmente, há um cuidado bastante grande a fim de preservar as veias safenas magnas, pois podem ser necessárias como "pontes" no coração, no tratamento da angina do peito e do infarto do miocárdio, ou "pontes" nos membros inferiores, salvando-os de gangrena e amputação.
Entretanto, as veias safenas muito dilatadas e/ou a presença de refluxo autorizam sua retirada para tratamento da doença varicosa, mesmo porque, neste caso, são imprestáveis como "ponte".

Quanto tempo após a cirurgia posso iniciar a aplicação?
            Geralmente, um mês após a operação dá-se início ao tratamento escleroterápico das veias residuais, as quais são quase sempre pequenos trajetos que foram interrompidos.
Isto se deve ao fato de que, após este intervalo de tempo, já ocorreu a reabsorção das equimoses (extravasamento de sangue no tecido subcutâneo, alterando sua coloração).

Que complicações podem decorrer da cirurgia?
As complicações têm muito baixa incidência quando a intervenção é realizadas por cirurgião vascular.
Podem ocorrer:

 Infecção — extremamente rara;
 Lesão nervosa — quando acontece, traz distúrbio da sensibilidade, podendo provocar áreas de parestesia (dormência) ou de hiperestesia (área muito sensível à dor) no 1/3 inferior da perna;
 Linforréia — extravasamento de linfa (líquido incolor do vaso linfático) por uma cicatriz;
 Linfocele — extravasamento de linfa no tecido subcutâneo;
 Edema persistente — raríssimo;
 Quelóide — mais comum em indivíduos de pele escura;
 Cicatriz hipertrófica — cicatriz exacerbada num grau menos intenso que o quelóide; na verdade, ambos independem de boa técnica cirúrgica, mas sim da constituição do indivíduo.

Depois de tratar as varizes podem voltar?
Não.
As veias retiradas cirurgicamente ou esclerosadas não voltam, porém outras veias varicosas poderão surgir no futuro, uma vez que a medicina não conhece a causa exata da doença e só é capaz de tratar aquela circunstância da enfermidade e ajudar na prevenção.

Dicas para evitar as varizes:
Evitar ganhos exacerbados de peso. EMAGREÇA!!!
Adotar uma dieta rica em fibras para evitar a constipação intestinal;
Procurar não permanecer muito tempo parado em pé ou sentado;
Não usar cintas abdominais apertadas;
Realizar caminhadas e/ou exercícios físicos com supervisão médica;
NÃO FUMAR!!!
Utilizar sistematicamente meias elásticas de média compressão, principalmente durante a gravidez;
Evitar anticoncepcionais.

Fonte: http://www.angioclin.com.br/impressos/varizesdosmembrosinferiores.htm


sábado, 29 de agosto de 2015

Hipercolesterolemia Familiar

O que são HGs?
 
Hipercolesterolemia Familiar (FH)
 
por Mafalda Bourbon (investigadora) e Quitéria Rato (cardiologista)
 
 
O que é a Hipercolesterolemia Familiar?

A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma patologia genética onde os indivíduos atingidos apresentam níveis de colesterol elevado desde a nascença, tendo por isso um risco elevado de doença cardiovascular.
A FH afecta igualmente ambos os sexos. A forma heterozigótica da patologia é bastante frequente, embora estejam poucos casos identificados no nosso País; segundo as estimativas da Organização Mundial de Saúde (OMS) em Portugal devem existir cerca de 20 000 indivíduos afectados. A FH homozigótica é muito grave, mas felizmente muito rara; segundo as estimativas da OMS devem haver cerca de 10 pessoas com FH homozigótica em Portugal.

Os doentes com FH homozigótica apresentam valores de colesterol total entre os 600 e os 1000 mg/dL e desenvolvem doença cardiovascular na primeira década de vida. Como a FH homozigótica é rara, não será abordada neste texto; assim, quando falamos apenas em FH, referimo-nos à hipercolesterolemia familiar heterozigótica. Os indivíduos afectados têm habitualmente valores de colesterol total acima dos 300 mg/dL e valores de trigliceridos dentro da normalidade.

A presença de crianças com colesterol elevado numa família e/ou a existência de doença coronária prematura em qualquer membro de uma família, aumenta a probabilidade do diagnóstico de hipercolesterolemia familiar. (Nota explicativa: fala-se em doença coronária prematura quando esta se manifesta antes dos 55 anos nos homens ou antes dos 65 anos nas mulheres, seja através de angina de peito ou de enfarte do miocárdio).


O que é um cromossoma? O que é um gene? O que é o genoma?

O nosso corpo é formado por milhões de células. Cada célula do nosso organismo tem vinte e três pares de cromossomas, vinte e dois chamados de autossómicos e um sexual, que como o nome indica define o sexo de cada pessoa.

Existem duas cópias de cada cromossoma; um herdado do pai e outro da mãe, e o conjunto de toda a informação genética armazenada nos cromossomas constitui o que chamamos o genoma. Cada cromossoma é constituído por vários genes. Uma vez que os genes fazem parte dos cromossomas, temos também duas cópias de cada gene, um proveniente do pai e outro da mãe.

Os cromossomas são o "manual de instruções" que o nosso corpo necessita para funcionar, um verdadeiro "micro-chip" fisiológico. Os genes são como as páginas desse manual, constituídos por "grandes cadeias de letras", que codificam proteínas diferentes e com funções distintas, indispensáveis para o normal funcionamento do organismo. O processo é muito complexo, mas tão bem codificado que raramente ocorrem erros na transcrição da informação genética nas células.

Se ocorre um erro num gene (em linguagem mais científica, mutação), esse erro vai condicionar o funcionamento de uma determinada proteína, podendo ser mais ou menos grave. Mas o processo é tão perfeito, que a ocorrência de um erro genético de novo é rara, habitualmente as alterações encontradas num indivíduo são herdadas de um dos progenitores e depois transmitidas aos descendentes. É por isso que se fala em doenças familiares ou genéticas.

Quais os genes responsáveis pela hipercolesterolemia familiar?

O colesterol é eliminado do sangue através de proteínas específicas, os receptores das lipoproteínas de baixa densidade (LDLR), localizados principalmente no fígado. A maioria dos indivíduos com FH tem uma mutação num dos genes do receptor das LDL, que codifica para uma proteína com o mesmo nome.

Cada pessoa tem dois genes que codificam para estes receptores, localizados no cromossoma 19: como referimos anteriormente um é herdado do pai e outro é herdado da mãe. Um indivíduo com FH e com uma mutação num dos genes do receptor das LDL tem 50% dos receptores LDL funcionais e 50% ausentes ou a funcionar inadequadamente (FH heterozigótica), em virtude de ter um gene normal herdado do progenitor sem FH e outro gene anormal, ou seja, com uma mutação ou erro, herdado do progenitor com FH. Ao ter só metade dos receptores funcionais o colesterol das lipoproteínas de baixa densidade (LDLc), também chamado na gíria comum de "colesterol mau", aumenta significativamente no sangue, favorecendo o seu depósito nas artérias e aumentando a probabilidade de vir a ter um enfarte do miocárdio.

Alguns indivíduos com FH apresentam mutações noutros genes, nomeadamente no gene da apolipoproteína B (APOB) ou no gene recém descoberto PCSK9, mas estas mutações são uma causa mais rara de FH.


Qual o modo de transmissão da FH?

A FH transmite-se de uma forma autossómica dominante, o que quer dizer que uma pessoa com hipercolesterolemia familiar tem 50% de probabilidade de transmitir o gene anormal à sua descendência. Por esta razão metade dos filhos de um indivíduo com FH tem a probabilidade de ter FH.

É muito importante que todos os familiares de primeiro e segundo grau de um indivíduo identificado com FH conheçam os seus valores de colesterol. Os familiares com valores normais de colesterol em princípio não terão a patologia, pois terão herdado o gene normal. Os familiares com colesterol elevado deverão ser estudados, pois a probabilidade de terem herdado o gene anormal é elevada, tendo nesse caso hipercolesterolemia familiar.

Na figura 1 ilustra-se um caso de uma família com FH onde se pode ver que o gene anormal, ou seja com uma mutação, é herdado pelos indivíduos com colesterol elevado. A identificação clínica destes indivíduos é importante mas, sempre que possível, o diagnóstico clínico deve ser confirmado pelo teste genético, pois este possibilita a identificação da causa exacta do aumento de colesterol.
 
 
(legenda: FH = hipercolesterolemia familiar; EAM = enfarte agudo do miocárdio; CT = colesterol total)
 
 
Figura 1. Representação da árvore genealógica da família do caso-índex com FH, representado por uma seta. Pode-se verificar que os indivíduos que herdaram o gene anormal apresentam todos valores de colesterol muito elevados, tendo também FH. A situação do irmão do caso-índex comprova a importância do diagnóstico genético, pois apesar de apresentar um valor de colesterol elevado, não apresenta a mutação encontrada na família, o que quer dizer que ele não tem FH.

A história familiar do caso-índex é severa, vários indivíduos apresentam valores de colesterol elevado, incluindo uma criança de 10 anos, e também há história de doença cardiovascular prematura, neste caso a mãe do caso-índex. Esta história familiar é característica de uma família com FH.


Qual o tratamento mais adequado para um indivíduo com FH?

Os indivíduos que tenham FH devem cumprir com rigor as orientações do seu médico, mas uma alimentação saudável, exercício físico regular e abstinência tabágica são essenciais para a prevenção da doença cardiovascular, comum nestes doentes.

Quanto à terapêutica farmacológica, esta deverá ser prescrita individualmente e mantida sob controlo médico. A terapêutica nestes doentes é para ser mantida por toda a vida, pois estamos perante uma situação crónica, de modo a evitar o aparecimento da doença cardiovascular.


Quando se deve identificar um indivíduo com FH?

Num recente encontro realizado em Londres com especialistas de FH de toda a Europa sobre "Hipercolesterolemia em Crianças: Detecção e Tratamento" foi referida a importância da detecção da FH na infância, já que existe um risco acrescido de doença cardiovascular na idade adulta.

Se tratadas e aconselhadas desde a infância estas crianças com hipercolesterolemia familiar poderão, graças à medicina preventiva, vir a ter a mesma esperança de vida que o resto da população. Sem tratamento, o risco de doença coronária fatal em adultos com idade entre os 20-39 anos de idade é 100 vezes superior ao da população normal.


Qual a importância da identificação precoce de indivíduos com FH?

O estudo desta patologia tem também grande importância no contexto sócio económico das famílias e da sociedade. O diagnóstico atempado e a terapêutica adequada podem reduzir significativamente o número de eventos cardiovasculares e evitar mortes prematuras, o que tem "custos" familiares incalculáveis.

As autoridades de saúde chamam cada vez mais a atenção da comunidade médica e da população em geral para os custos das intervenções em saúde, sejam elas farmacológicas ou outras, já que os recursos são limitados e há que optimizá-los.

Um estudo de viabilidade económica efectuado pelo grupo espanhol para o estudo da hipercolesterolemia familiar (www.colesterolfamiliar.com) demonstrou ser mais custo-efectivo tratar os indivíduos com hipercolesterolemia familiar, durante vários anos e com a terapêutica adequada para baixar os níveis de colesterol, do que não os tratar, pois mais cedo ou mais tarde estes indivíduos são sérios candidatos a cirurgia cardiovascular, além do risco acrescido de morte prematura em indivíduos ainda activos para a família e para a sociedade.


Onde se realiza o teste genético?

O teste genético realiza-se na Unidade de Investigação Cardiovascular do Centro de Biopatologia do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge. Estabeleceu-se recentemente um protocolo de colaboração com a Sociedade Portuguesa de Cardiologia para a realização de um estudo de investigação nesta área.

O estudo tem como principal objectivo a identificação precoce da FH, para uma prevenção cardiovascular eficaz, ou seja, suficientemente precoce para evitar as doenças cardiovasculares nos indivíduos afectados. Para a realização deste estudo só é necessária uma pequena colheita de sangue e o preenchimento de um questionário clínico, que deve ser preenchido pelo médico assistente.

Cada indivíduo com suspeita de hipercolesterolemia familiar (caso-índex) e os seus familiares têm de assinar uma declaração de consentimento esclarecido e informado para que o estudo seja realizado, assim como o médico que os referencia ao Instituto.

Fonte: http://www.spc.pt/hgs/hgs/o_que_sao_hgs1.aspx
 

sexta-feira, 21 de agosto de 2015

Aterosclerose

Aterosclerose

Enviado por vascular em qui, 07/16/2015 - 12:03

Aterosclerose
Aterosclerose
Aterosclerose é a lesão degenerativa da artéria caracterizada pelo seu espessamento, com predomínio de placas de ateroma. Ocorre formação de placas de gordura, deposição de cálcio e outros elementos na parede das artérias do corpo inteiro.
O consumo excessivo de alimentos industrializados, bebidas alcoólicas e cigarro, a falta de atividades físicas e o excesso de peso modificam o LDL (lipoproteína de baixa densidade, o "mau colesterol"), agredindo os vasos sanguíneos e gradativamente levando ao entupimento das artérias. Com o passar dos anos, o diâmetro do vaso diminui, podendo chegar à obstrução completa, restringindo o fluxo sanguíneo na região.
Com isso, o coração recebe uma quantidade menor de oxigênio e nutrientes, tendo suas funções comprometidas. Essa complicação é a causa de diversas doenças cardiovasculares, como infarto, morte súbita e acidentes vasculares cerebrais. Mas a aterosclerose também acomete as artérias periféricas, causando isquemias de membros inferiores, claudicação, gangrenas e outros.

Como prevenir a Aterosclerose?

Atualmente, a aterosclerose é a principal causa de morte e incapacidade prematura tanto em países desenvolvidos como em países em desenvolvimento. Ainda, um estilo de vida sedentário, hábitos alimentares nocivos e o fenômeno do envelhecimento da população apontam para um maior aumento do número de doentes nos próximos anos.
Essa doença desenvolve-se nos vasos arteriais ao longo de muitos anos, resultando em alterações estruturais como enrijecimento, obstrução ou alargamento (chamados de aneurismas) levando ao adoecimento dos órgãos que recebem o sangue conduzido por esses vasos, sendo silenciosa por muito tempo até manifestar-se por um evento agudo como derrame, infarto do coração entre outros. Pode ainda manifestar-se cronicamente, por exemplo, reduzindo a capacidade de realizar atividades simples como caminhar médias distâncias e cuidar da casa (claudicação intermitente).
Dada a evidente importância, foram realizados grandes estudos para descobrir quais os fatores de risco para o desenvolvimento da aterosclerose e os meios para preveni-la. Nesses estudos, descobriu-se que há aqueles fatores de risco modificáveis por meio do estilo de vida e dos remédios e outros, como idade e sexo, que não podem ser modificados.
Dentre os fatores de risco que podem ser modificáveis, encontramos os níveis elevados de colesterol, em especial o colesterol LDL (também conhecido como “mau colesterol” em contraste com o HDL ou o "bom colesterol"), o tabagismo, a hipertensão, o colesterol HDL baixo, a diabetes melito, o histórico familiar de doença prematura nas artérias coronárias, principalmente em parentes de primeiro grau, a obesidade, a inatividade física, ou sedentarismo, a dieta rica em alimentos gordurosos e o pouco consumo de frutas e verduras. Também devemos lembrar que uma vida estressante e sob “alta pressão” psicológica também elevam indiretamente esse risco.
De forma prática, é fácil perceber que simplesmente adotando hábitos como 30 minutos diários de atividade física de moderada a intensa (recomendação dos principais órgãos de saúde), redução de gorduras na dieta (frituras e fast food), bem como abandono do tabagismo já implicam a redução desse risco. Entretanto, o grande desafio médico atual é fazer com que essas orientações cheguem a todos e, principalmente, que esses implementem as recomendações no cotidiano de suas vidas.
Segundo diretrizes atuais, é recomendado que todos acima de 20 anos realizem exames de sangue específicos e, para aqueles que apresentam alto risco para a doença aguda, é necessário também tratamento com  mudanças nos hábitos de vida e também no uso de certos remédios, buscando a estabilização da doença já presente. Para realizar essa avaliação e também o tratamento indicado, deve se buscar orientação médica competente e, principalmente, estar disposto a viver de forma mais saudável!

Como prevenir as Doenças Vasculares?

Mantenha sua saúde, e felicidade...
Mantenha sua saúde, e felicidade...

Doença vascular é toda doença que altera a integridade dos vasos sanguíneos.  Pode ser causada por herança familiar ou genética, por hábitos de vida nocivos ou pela forma como trabalhamos, medicações e traumas acidentais que podem comprometer nossos vasos. Abaixo, as formas de prevenção para cada uma das causas:
Há doenças herdadas que predispõe a fomação de coágulos, as chamadas “trombofilias” ( “ fylia” significa afinidade – “ afinidade em formar trombos” ) que tanto obstruem localmente o fluxo de sangue, como podem viajar pela corrente sanguínea até alojar-se em outros orgãos, como o pulmão. A prevenção está ligada ao diagnóstico familiar e precoce que deve ser feita por um médico.
Os hábitos de vida nocivos como uma alimentação rica em gordura, refrigerantes e doces podem aumentar o colesterol “ruim” que, com o passar do tempo, “infiltra-se” dentro da parede dos vasos criando verdadeiras placas de gordura e cálcio. Esse processo chama-se aterosclerose e é agravado pelo hábito de fumar, pelo sedentarismo e pela obesidade, que são todos elementos que “inflamam” o corpo e ajudam a lesar os vasos. Estas placas podem acumular-se em diversos vasos e, quando despreendem tendem à coagulação e a obstruções nos vasos. A prevenção se dá pelo desenvolvimento de hábitos como atividade física regular (ao menos três vezes na semana) e alimentação balanceada, rica em alimentos frescos, verduras, carnes e aves, com pouca quantidade de frituras, gordura, sal e açúcar.
Trabalhar de pé, em uma posição fixa ou sedentarismo pode levar a uma redução do fluxo de sangue nas partes do corpo distantes do coração. Pode surgir veias “saltadas” – as varizes — que muitas vezes são dolororas e esteticamente comprometedoras. A prevenção se dá pela mudança e movimentação durante o expediente, estimulando a circulação. Para acidentes que lesam o vaso, pode-se somente evitar o evento em si.
Há também medicações que alteram o fluxo linear de sangue, como os anticoncepcionais, muito prescritos e usados indiscriminadamente. Já é sabido que, por exemplo, mulheres tabagistas acima de 35 anos, hipertensas não controladas, com história de trombose ou enxaqueca com aura, diabéticas por mais de 20 anos ou com doenças no fígado grave não devem usar anticoncepcionais orais que contenham estrogênio e progesterona, hormônios femininos. Essas mulheres devem buscar outras alternativas que não usem o estrogênio, como hormônio (encontrado como estradiol), para evitar a gravidez.
De uma forma geral, evitar doenças do sistema circulatório significa ter conhecimento do estado de saúde de todo o corpo. Para tanto, devem ser feitas visitas periódicas ao médico (quanto mais idoso, mais deve buscar orientação médica) e, principalmente, desenvolver hábitos como atividade física regular (ao menos três vezes na semana) e alimentação balanceada, rica em alimentos frescos, verduras, carnes e aves, com pouca quantidade de frituras, gordura, sal e açúcar. Nossa saúde vascular depende da ajuda do médico vascular sim, mas principalmente de nós, por meio do cultivo dos bons hábitos.
Fontes: http://vascular.pro/content/como-prevenir-doen%C3%A7as-vasculares
http://vascular.pro/content/como-prevenir-aterosclerose
http://vascular.pro/content/aterosclerose